Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PRUNE1

prune exopolyphosphatase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.3
Koordináták
1. kromoszóma: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 27,3 kb
Fehérje
453 aminosav
Más néven ismert
DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
Korábbi jelölések
PRUNE
MANE Select transzkriptum
ENST00000271620.8NM_021222.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PRUNE1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PRUNE1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PRUNE1 helyét zárójel jelöli. A PRUNE1 és környékén 33 gén a 1. kromoszómán, 150 522 081–151 522 080 között.1. kromoszóma1q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, előre szálADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, fordított szálMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, fordított szálENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, fordított szálGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, fordított szálHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, fordított szálCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, fordított szálCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, fordított szálARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, előre szálCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, előre szálSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, fordított szálCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, előre szálANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, fordított szálMINDY1PRUNE1: 151 008 449–151 035 713, előre szálPRUNE1BNIPL: 151 036 321–151 047 720, előre szálBNIPLC1orf56: 151 047 746–151 051 986, előre szálC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, fordított szálMLLT11: 151 054 177–151 069 544, előre szálGABPB2: 151 070 514–151 130 109, előre szálSEMA6C: 151 131 685–151 147 813, fordított szálSEMA6CTIPE2: 151 156 621–151 160 255, előre szálTIPE2SCNM1: 151 156 664–151 179 006, előre szálSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, fordított szálLYSMD1TMOD4: 151 169 984–151 176 284, fordított szálVPS72: 151 176 304–151 195 321, fordított szálPIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, előre szálPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, előre szálPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, előre szálZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, fordított szálPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, fordított szálRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, fordított szálSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, előre szálPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 511, fordított szálPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, előre szálCGNA PRUNE1 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 151 008 449–151 008 671, 223 bázis2. exon: 151 017 812–151 017 904, 93 bázis3. exon: 151 018 467–151 018 669, 203 bázis4. exon: 151 024 611–151 024 795, 185 bázis5. exon: 151 025 515–151 025 673, 159 bázis6. exon: 151 027 233–151 027 327, 95 bázis7. exon: 151 028 786–151 028 944, 159 bázis8. exon: 151 033 806–151 035 713, 1908 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,3 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1362 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PRUNE1 gént

8

pozíció a(z) PRUNE1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PRUNE1 gén mind a 27,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRUNE1 gén: prune exopolyphosphatase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prune1

Vancouver

Dante Labs. PRUNE1 gén: prune exopolyphosphatase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prune1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet