Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 34,8 kb
Fehérje
683 aminosav
Más néven ismert
BIGH3, CDB1, CDGG1
Korábbi jelölések
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Corneal Dystrophies

    • Corneal Dystrophy

      A group of inherited conditions affecting one or more layers of the cornea, including Fuchs endothelial dystrophy (often linked to a TCF4 repeat expansion), TGFBI-related granular and lattice dystrophies, and rarer types caused by genes such as SLC4A11, COL8A2, ZEB1 and CHST6.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Carriers of TGFBI variants are generally advised to avoid laser refractive surgery (LASIK or PRK), which can make deposits worse; corneal transplant can restore vision in advanced disease.

A TGFBI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a TGFBI helyét zárójel jelöli. A TGFBI és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 135 546 403–136 546 402 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, előre szálSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, fordított szálCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, fordított szálIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, fordított szálLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, előre szálTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, előre szálSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, fordított szálSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, fordított szálTRPC7A TGFBI ábrája: 17 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 136 028 988–136 029 189, 202 bázis2. exon: 136 033 763–136 033 861, 99 bázis3. exon: 136 044 058–136 044 122, 65 bázis4. exon: 136 046 335–136 046 495, 161 bázis5. exon: 136 046 851–136 047 015, 165 bázis6. exon: 136 047 274–136 047 420, 147 bázis7. exon: 136 049 439–136 049 580, 142 bázis8. exon: 136 052 907–136 053 119, 213 bázis9. exon: 136 053 943–136 054 080, 138 bázis10. exon: 136 054 716–136 054 861, 146 bázis11. exon: 136 055 680–136 055 816, 137 bázis12. exon: 136 056 665–136 056 795, 131 bázis13. exon: 136 059 090–136 059 214, 125 bázis14. exon: 136 060 834–136 060 936, 103 bázis15. exon: 136 061 500–136 061 579, 80 bázis16. exon: 136 062 663–136 062 687, 25 bázis17. exon: 136 063 186–136 063 818, 633 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,8 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2052 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TGFBI gént

12

pozíció a(z) TGFBI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TGFBI gén mind a 34,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBI gén: transforming growth factor beta induced. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI gén: transforming growth factor beta induced [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfbi

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet