Gén
SLC16A12
solute carrier family 16 member 12
- HGNC 23094↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000152779↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 387700↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q23.31
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 89 430 299–89 535 594 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 105,3 kb
- Fehérje
- 516 aminosav
- Más néven ismert
- MCT12, CRT2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000371790.5NM_213606.4
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc16a12.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SLC16A12-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC16A12 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SLC16A12 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 105,3 kb-jából 4,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1551 bázis kódolja a fehérjét.
SLC16A12 szekvenálása
3Könnyű
Mennyire nehéz a SLC16A12 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A SLC16A12 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ehhez hozzájárul: a SLC16A12 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 100 pontot kapna.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genomban máshol található másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Közös a chrY-nalA pszeudoautoszomális régiók és az X-transzponált régió, ahol a chrX és a chrY azonos vagy szinte azonos szekvenciát hordoz, így az egyikről származó olvasat a másikra kerülhet. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 60 pontot kapna.0%
- Referencia-lefedettségA referencia-összeszerelésben a közelben lévő hiányok, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 50 pontot kapna.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló szakaszok, amelyeken az olvasatok megcsúszhatnak, és amelyeket nem biztos, hogy teljes egészükben át tudnak fogni. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 30 pontot kapna.3,1%
- GC-tartalom25% alatti vagy 65% feletti G- és C-tartalmú ablakok, amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Egy teljesen ilyen típusú régióban lévő gén önmagában 20 pontot kapna.9,8%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk kiMinden oszlop a SLC16A12 exonbázisainak azon részét mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában nehezíthet egy gént, és minden további típus egyre kevesebbet ad hozzá: 0, ha egyetlen bázis sincs ilyen régióban, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
A(z) SLC16A12 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC16A12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SLC16A12 gén: solute carrier family 16 member 12. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc16a12
Dante Labs. SLC16A12 gén: solute carrier family 16 member 12 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc16a12
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt