Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p26.1
Koordináták
3. kromoszóma: 4 361 146–4 467 269 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 106,1 kb
Fehérje
374 aminosav
Más néven ismert
FGE, UNQ3037
MANE Select transzkriptum
ENST00000272902.10NM_182760.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Lysosomal Storage Disease

      • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

        A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A SUMF1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    3. kromoszóma, a SUMF1 helyét zárójel jelöli. A SUMF1 és környékén 2 gén a 3. kromoszómán, 3 914 208–4 914 207 között.3. kromoszóma3p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbSETMAR: 4 303 304–4 321 454, előre szálSETMARSUMF1: 4 361 146–4 467 269, fordított szálSUMF1ITPR1: 4 493 345–4 847 518, előre szálITPR1A SUMF1 ábrája: 9 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 361 146–4 362 254, 1109 bázis8. exon: 4 376 330–4 376 389, 60 bázis7. exon: 4 410 865–4 410 978, 114 bázis6. exon: 4 417 128–4 417 242, 115 bázis5. exon: 4 418 010–4 418 132, 123 bázis4. exon: 4 420 064–4 420 146, 83 bázis3. exon: 4 449 266–4 449 340, 75 bázis2. exon: 4 452 876–4 453 049, 174 bázis1. exon: 4 466 976–4 467 269, 294 bázis9864215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 106,1 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1125 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SUMF1 gént

    144

    pozíció a(z) SUMF1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a SUMF1 gén mind a 106,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SUMF1 gén: sulfatase modifying factor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sumf1

    Vancouver

    Dante Labs. SUMF1 gén: sulfatase modifying factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sumf1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet