Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.1
Koordináták
5. kromoszóma: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 27,3 kb
Fehérje
360 aminosav
Más néven ismert
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Korábbi jelölések
C5orf14
MANE Select transzkriptum
ENST00000358387.9NM_024715.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A TXNDC15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a TXNDC15 helyét zárójel jelöli. A TXNDC15 és környékén 13 gén a 5. kromoszómán, 134 388 003–135 388 002 között.5. kromoszóma5q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, előre szálUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, fordított szálXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, előre szálJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, fordított szálSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, előre szálSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, előre szálCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, előre szálDDX46: 134 818 916–134 855 133, előre szálC5orf24: 134 845 680–134 859 735, előre szálC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, előre szálTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, előre szálPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, előre szálCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, fordított szálPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, fordított szálMACROH2A1A TXNDC15 ábrája: 5 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 134 874 371–134 874 530, 160 bázis2. exon: 134 887 695–134 888 182, 488 bázis3. exon: 134 893 492–134 893 655, 164 bázis4. exon: 134 896 294–134 896 424, 131 bázis5. exon: 134 899 489–134 901 635, 2147 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,3 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1083 bázis kódolja a fehérjét.

TXNDC15 szekvenálása

3

TXNDC15-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TXNDC15 gén mind a 27,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TXNDC15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TXNDC15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TXNDC15 gén: thioredoxin domain containing 15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. TXNDC15 gén: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/txndc15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet