Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WDR35

WD repeat domain 35

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p24.1
Koordináták
2. kromoszóma: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 79,8 kb
Fehérje
1170 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
MANE Select transzkriptum
ENST00000281405.9NM_020779.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Cranioectodermal dysplasiaAutoszomális recesszív

      A ciliopathy with skull shape changes, short limbs, sparse hair and dental anomalies, and a risk of progressive kidney disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular kidney and liver monitoring is advised.

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A WDR35 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a WDR35 helyét zárójel jelöli. A WDR35 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 19 450 184–20 450 183 között.2. kromoszóma2p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, fordított szálTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, fordított szálWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, fordított szálMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, fordított szálLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, fordított szálSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, fordított szálPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, előre szálRHOBA WDR35 ábrája: 27 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 19 910 263–19 913 708, 3446 bázis26. exon: 19 914 037–19 914 277, 241 bázis25. exon: 19 930 396–19 930 552, 157 bázis24. exon: 19 931 269–19 931 409, 141 bázis23. exon: 19 932 283–19 932 447, 165 bázis22. exon: 19 933 401–19 933 511, 111 bázis21. exon: 19 935 471–19 935 603, 133 bázis20. exon: 19 936 219–19 936 365, 147 bázis19. exon: 19 937 743–19 937 946, 204 bázis18. exon: 19 938 265–19 938 401, 137 bázis17. exon: 19 941 759–19 941 839, 81 bázis16. exon: 19 945 786–19 945 996, 211 bázis15. exon: 19 946 461–19 946 570, 110 bázis14. exon: 19 948 164–19 948 217, 54 bázis13. exon: 19 951 415–19 951 484, 70 bázis12. exon: 19 953 834–19 953 978, 145 bázis11. exon: 19 960 554–19 960 614, 61 bázis10. exon: 19 966 724–19 966 909, 186 bázis9. exon: 19 969 480–19 969 605, 126 bázis8. exon: 19 973 563–19 973 708, 146 bázis7. exon: 19 974 468–19 974 633, 166 bázis6. exon: 19 975 530–19 975 663, 134 bázis5. exon: 19 978 751–19 978 879, 129 bázis4. exon: 19 980 691–19 980 783, 93 bázis3. exon: 19 982 463–19 982 534, 72 bázis2. exon: 19 989 165–19 989 282, 118 bázis1. exon: 19 989 992–19 990 105, 114 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 79,8 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3513 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WDR35 gént

57

pozíció a(z) WDR35 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WDR35 gén mind a 79,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR35 gén: WD repeat domain 35. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. WDR35 gén: WD repeat domain 35 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr35

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet