Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC4A4

solute carrier family 4 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q13.3
Koordináták
4. kromoszóma: 71 187 259–71 572 083 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 384,8 kb
Fehérje
1079 aminosav
Más néven ismert
NBC1, HNBC1, NBC2, pNBC, hhNMC, kNBC1, KNBC, NBCe1
Korábbi jelölések
SLC4A5
MANE Select transzkriptum
ENST00000264485.11NM_001098484.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Renal Tubular Acidosis

    • Proximal Renal Tubular Acidosis

      An inherited loss of bicarbonate in the urine due to impaired reabsorption in the proximal tubule, most notably from SLC4A4 variants, which can also affect the eyes.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Alkali treatment can correct the acidosis and support normal growth.

A SLC4A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SLC4A4 helyét zárójel jelöli. A SLC4A4 és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 70 802 434–71 956 908 között.4. kromoszóma4q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.271 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbRUFY3: 70 704 204–70 808 619, előre szálRUFY3GRSF1: 70 815 783–70 839 957, fordított szálGRSF1MOB1B: 70 901 944–71 022 449, előre szálMOB1BDCK: 70 992 538–71 030 914, előre szálDCKSLC4A4: 71 187 259–71 572 083, előre szálSLC4A4GC: 71 713 531–71 805 527, fordított szálGCA SLC4A4 ábrája: 26 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 71 187 259–71 187 401, 143 bázis2. exon: 71 236 576–71 236 649, 74 bázis3. exon: 71 255 220–71 255 399, 180 bázis4. exon: 71 339 370–71 339 505, 136 bázis5. exon: 71 349 912–71 350 072, 161 bázis6. exon: 71 357 008–71 357 187, 180 bázis7. exon: 71 397 577–71 397 653, 77 bázis8. exon: 71 440 616–71 440 773, 158 bázis9. exon: 71 447 646–71 447 733, 88 bázis10. exon: 71 450 389–71 450 543, 155 bázis11. exon: 71 451 188–71 451 301, 114 bázis12. exon: 71 453 495–71 453 669, 175 bázis13. exon: 71 466 444–71 466 577, 134 bázis14. exon: 71 472 699–71 472 970, 272 bázis15. exon: 71 486 948–71 487 018, 71 bázis16. exon: 71 497 501–71 497 692, 192 bázis17. exon: 71 532 062–71 532 175, 114 bázis18. exon: 71 534 227–71 534 388, 162 bázis19. exon: 71 546 350–71 546 528, 179 bázis20. exon: 71 547 648–71 547 720, 73 bázis21. exon: 71 555 140–71 555 208, 69 bázis22. exon: 71 557 712–71 557 885, 174 bázis23. exon: 71 560 093–71 560 254, 162 bázis24. exon: 71 563 793–71 563 889, 97 bázis25. exon: 71 567 004–71 567 083, 80 bázis26. exon: 71 567 788–71 572 083, 4296 bázis11020265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 384,8 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3240 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC4A4 gént

8

pozíció a(z) SLC4A4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC4A4 gén mind a 384,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,7 kb exonját.

A(z) SLC4A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC4A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A4 gén: solute carrier family 4 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a4

Vancouver

Dante Labs. SLC4A4 gén: solute carrier family 4 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet