Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q12
Koordináták
4. kromoszóma: 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 26,9 kb
Fehérje
318 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000264228.9NM_024592.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • SRD5A3-CDGAutoszomális recesszív

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in SRD5A3, with eye abnormalities, poor balance, developmental delay and skin changes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SRD5A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a SRD5A3 helyét zárójel jelöli. A SRD5A3 és környékén 8 gén a 4. kromoszómán, 54 859 671–55 859 670 között.4. kromoszóma4q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, fordított szálKDR: 55 346 228–55 388 368, előre szálSRD5A3: 55 346 242–55 373 100, előre szálSRD5A3TMEM165: 55 395 624–55 453 888, előre szálTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, fordított szálCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, fordított szálPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, fordított szálNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, előre szálEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, előre szálEXOC1A SRD5A3 ábrája: 5 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 55 346 242–55 346 557, 316 bázis2. exon: 55 359 346–55 359 488, 143 bázis3. exon: 55 364 074–55 364 271, 198 bázis4. exon: 55 367 588–55 367 722, 135 bázis5. exon: 55 369 832–55 373 100, 3269 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 957 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SRD5A3 gént

12

pozíció a(z) SRD5A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 4 (33%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (4 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a SRD5A3 gén mind a 26,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SRD5A3 gén: steroid 5 alpha-reductase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. SRD5A3 gén: steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srd5a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet