Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q21.3
Koordináták
8. kromoszóma: 86 574 179–86 743 634 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 169,5 kb
Fehérje
809 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
ACHM3, ACHM1, RMCH
MANE Select transzkriptum
ENST00000320005.6NM_019098.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Achromatopsia

    • CNGB3-Related RetinopathyAutoszomális recesszív

      A cone disorder caused by changes in both copies of CNGB3, the most common cause of achromatopsia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CNGB3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a CNGB3 helyét zárójel jelöli. A CNGB3 és környékén 5 gén a 8. kromoszómán, 86 158 907–87 158 906 között.8. kromoszóma8q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbSLC7A13: 86 214 063–86 321 146, fordított szálSLC7A13WWP1: 86 342 486–86 478 420, előre szálWWP1RMDN1: 86 467 055–86 514 357, fordított szálRMDN1CPNE3: 86 514 421–86 561 498, előre szálCPNE3CNGB3: 86 574 179–86 743 634, fordított szálCNGB3CNBD1: 86 866 407–87 615 219, előre szálCNBD1A CNGB3 ábrája: 18 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 9 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 9 ismert betegségokozó hely11. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 86 574 179–86 576 130, 1952 bázis17. exon: 86 578 689–86 578 863, 175 bázis16. exon: 86 579 106–86 579 252, 147 bázis15. exon: 86 604 093–86 604 211, 119 bázis14. exon: 86 611 588–86 611 671, 84 bázis13. exon: 86 625 983–86 626 080, 98 bázis12. exon: 86 628 919–86 629 078, 160 bázis11. exon: 86 632 752–86 632 893, 142 bázis10. exon: 86 643 751–86 643 873, 123 bázis9. exon: 86 644 622–86 644 686, 65 bázis8. exon: 86 647 801–86 647 887, 87 bázis7. exon: 86 654 012–86 654 062, 51 bázis6. exon: 86 666 925–86 667 133, 209 bázis5. exon: 86 668 019–86 668 168, 150 bázis4. exon: 86 670 944–86 671 098, 155 bázis3. exon: 86 726 531–86 726 657, 127 bázis2. exon: 86 739 655–86 739 736, 82 bázis1. exon: 86 743 499–86 743 634, 136 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 169,5 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2430 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CNGB3 gént

170

pozíció a(z) CNGB3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CNGB3 gén mind a 169,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CNGB3 gén: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cngb3

Vancouver

Dante Labs. CNGB3 gén: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cngb3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet