Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KIF11

kinesin family member 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.33
Koordináták
10. kromoszóma: 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 62,3 kb
Fehérje
1056 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Eg5, HKSP, TRIP5
Korábbi jelölések
KNSL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000260731.5NM_004523.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Microcephaly with Chorioretinopathy, Lymphoedema or Intellectual DisabilityAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in KIF11 with variable small head size, eye changes, leg lymphoedema and learning difficulties.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A KIF11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a KIF11 helyét zárójel jelöli. A KIF11 és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 92 124 263–93 124 262 között.10. kromoszóma10q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbCPEB3: 92 046 692–92 291 628, fordított szálCPEB3MARCHF5: 92 291 142–92 354 079, előre szálMARCHF5IDE: 92 451 684–92 574 096, fordított szálIDEKIF11: 92 593 130–92 655 395, előre szálKIF11HHEX: 92 689 893–92 695 647, előre szálHHEXEXOC6: 92 826 831–93 059 493, előre szálEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, előre szálCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, előre szálCYP26A1A KIF11 ábrája: 22 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 92 593 130–92 593 452, 323 bázis2. exon: 92 606 265–92 606 397, 133 bázis3. exon: 92 606 619–92 606 716, 98 bázis4. exon: 92 607 159–92 607 237, 79 bázis5. exon: 92 609 020–92 609 205, 186 bázis6. exon: 92 609 385–92 609 509, 125 bázis7. exon: 92 613 040–92 613 130, 91 bázis8. exon: 92 613 377–92 613 619, 243 bázis9. exon: 92 616 737–92 616 832, 96 bázis10. exon: 92 621 385–92 621 473, 89 bázis11. exon: 92 628 808–92 628 895, 88 bázis12. exon: 92 630 176–92 630 364, 189 bázis13. exon: 92 632 486–92 632 693, 208 bázis14. exon: 92 633 623–92 633 795, 173 bázis15. exon: 92 637 184–92 637 309, 126 bázis16. exon: 92 637 387–92 637 545, 159 bázis17. exon: 92 639 794–92 639 900, 107 bázis18. exon: 92 645 363–92 645 642, 280 bázis19. exon: 92 648 212–92 648 434, 223 bázis20. exon: 92 649 835–92 649 986, 152 bázis21. exon: 92 650 401–92 650 517, 117 bázis22. exon: 92 653 665–92 655 395, 1731 bázis15101520225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 62,3 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3171 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIF11 gént

72

pozíció a(z) KIF11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KIF11 gén mind a 62,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF11 gén: kinesin family member 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif11

Vancouver

Dante Labs. KIF11 gén: kinesin family member 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet