Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMEM70

transmembrane protein 70

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q21.11
Koordináták
8. kromoszóma: 73 976 195–73 982 783 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 6,6 kb
Fehérje
260 aminosav
Más néven ismert
MC5DN2, FLJ20533
MANE Select transzkriptum
ENST00000312184.6NM_017866.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

    • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

      A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

A TMEM70 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a TMEM70 helyét zárójel jelöli. A TMEM70 és környékén 7 gén a 8. kromoszómán, 73 479 489–74 479 488 között.8. kromoszóma8q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73 419 991–73 747 708, fordított szálSTAU2: 73 688 691–73 878 854, fordított szálUBE2W: 73 756 076–73 878 913, fordított szálUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, fordított szálELOCTMEM70: 73 976 195–73 982 783, előre szálTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, előre szálLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, fordított szálJPH1GDAP1: 74 320 613–74 518 007, előre szálGDAP1A TMEM70 ábrája: 3 exon a(z) 8. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 15 ismert betegségokozó hely1. exon: 73 976 195–73 976 491, 297 bázis2. exon: 73 978 756–73 978 861, 106 bázis3. exon: 73 981 155–73 982 783, 1629 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,6 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 783 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TMEM70 gént

34

pozíció a(z) TMEM70 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TMEM70 gén mind a 6,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) TMEM70 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMEM70 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM70 gén: transmembrane protein 70. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. TMEM70 gén: transmembrane protein 70 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmem70

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet