Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TUBA1A

tubulin alpha 1a

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.12
Koordináták
12. kromoszóma: 49 184 795–49 189 080 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 4,3 kb
Fehérje
451 aminosav
Más néven ismert
TUBA3, B-ALPHA-1, FLJ25113
MANE Select transzkriptum
ENST00000301071.12NM_006009.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

    • Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles

      A group of conditions, caused by changes in genes such as KIF21A, TUBB3 and PHOX2A, in which eye movements are restricted and the eyelids often droop from birth.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the condition, can guide planning for eye-muscle and eyelid surgery and informs recurrence risk.

A TUBA1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a TUBA1A helyét zárójel jelöli. A TUBA1A és környékén 31 gén a 12. kromoszómán, 48 686 938–49 686 937 között.12. kromoszóma12q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCCNT1: 48 687 601–48 716 998, fordított szálCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, előre szálSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, fordított szálADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, előre szálCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, fordított szálDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, fordított szálRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, fordított szálARF3: 48 903 503–48 957 365, fordított szálDRC2: 48 904 105–48 931 840, előre szálDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, fordított szálFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, fordított szálWNT1: 48 978 322–48 982 620, előre szálWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, fordított szálDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, fordított szálPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, fordított szálKMT2D: 49 018 975–49 060 794, fordított szálKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, fordított szálRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, fordított szálDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, fordított szálLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, fordított szálTUBA1BTUBA1A: 49 184 795–49 189 080, fordított szálTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, előre szálTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, előre szálPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, előre szálTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, fordított szálC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, előre szálDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, előre szálSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, előre szálKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fordított szálMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, előre szálPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fordított szálFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fordított szálFMNL3A TUBA1A ábrája: 4 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán4. exon: 114 ismert betegségokozó hely3. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 23 ismert betegségokozó hely4. exon: 49 184 795–49 185 990, 1196 bázis3. exon: 49 186 310–49 186 458, 149 bázis2. exon: 49 186 611–49 186 833, 223 bázis1. exon: 49 188 977–49 189 080, 104 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,3 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1356 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TUBA1A gént

155

pozíció a(z) TUBA1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 154 (99%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (89 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a TUBA1A gén mind a 4,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBA1A gén: tubulin alpha 1a. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tuba1a

Vancouver

Dante Labs. TUBA1A gén: tubulin alpha 1a [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tuba1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet