Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.41
Koordináták
19. kromoszóma: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 8,1 kb
Fehérje
173 aminosav
Más néven ismert
MP19, MP17
MANE Select transzkriptum
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

A LIM2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a LIM2 helyét zárójel jelöli. A LIM2 és környékén 38 gén a 19. kromoszómán, 50 883 942–51 883 941 között.19. kromoszóma19q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, fordított szálKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fordított szálKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fordított szálKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fordított szálKLK8: 50 996 007–51 002 711, fordított szál: 50 996 018–51 009 581, fordított szálKLK9: 51 002 508–51 009 634, fordított szálKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fordított szálKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, fordított szálKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, fordított szálKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fordított szálKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fordított szálKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fordított szálCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, előre szálSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, előre szálSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, előre szálCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, előre szálSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, előre szálVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, fordított szálETFB: 51 345 161–51 366 449, fordított szál: 51 350 373–51 368 099, fordított szálCLDND2: 51 367 098–51 369 003, fordított szálCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, fordított szálNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, fordított szálLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, fordított szálC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, fordított szálSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, fordított szálSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, előre szálCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, fordított szálSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, fordított szálSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, előre szálZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, fordított szálSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, fordított szálSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, előre szálSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, fordított szálHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, fordított szálFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, előre szálFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, előre szálFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, fordított szálZNF577A LIM2 ábrája: 5 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 51 379 909–51 380 262, 354 bázis4. exon: 51 380 505–51 380 639, 135 bázis3. exon: 51 382 418–51 382 567, 150 bázis2. exon: 51 387 269–51 387 449, 181 bázis1. exon: 51 387 919–51 387 974, 56 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,1 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 522 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LIM2 gént

1

pozíció a(z) LIM2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LIM2 gén mind a 8,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LIM2 gén: lens intrinsic membrane protein 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2 gén: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lim2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet