Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATOH7

atonal bHLH transcription factor 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q21.3
Koordináták
10. kromoszóma: 68 230 595–68 232 113 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 1,5 kb
Fehérje
152 aminosav
Más néven ismert
Math5, bHLHa13
MANE Select transzkriptum
ENST00000373673.5NM_145178.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Vitreoretinopathy

    • Persistent Hyperplastic Primary Vitreous

      A developmental ocular anomaly in which the primary vitreous body and its surrounding hyaloid vasculature failed to regress. It is usually unilateral and characterized by cataract; microphthalmos (small eyeballs), and retrolenticular fibrovascular tissue. (from Yanoff: Ophthalmology, 2nd ed.)

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ATOH7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
10. kromoszóma, a ATOH7 helyét zárójel jelöli. A ATOH7 és környékén 12 gén a 10. kromoszómán, 67 731 354–68 731 353 között.10. kromoszóma10q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.367,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 MbCTNNA3: 65 912 457–67 763 637, fordított szálCTNNA3DNAJC12: 67 796 665–67 850 195, fordított szálDNAJC12SIRT1: 67 884 647–67 918 392, előre szálSIRT1HERC4: 67 921 899–68 075 353, fordított szálHERC4MYPN: 68 087 897–68 212 017, előre szálMYPNATOH7: 68 230 595–68 232 113, fordított szálATOH7PBLD: 68 262 014–68 334 114, fordított szálPBLDHNRNPH3: 68 331 174–68 344 002, előre szálHNRNPH3RUFY2: 68 341 107–68 407 381, fordított szálRUFY2DNA2: 68 414 061–68 472 121, fordított szálDNA2SLC25A16: 68 473 079–68 527 539, fordított szálSLC25A16TET1: 68 560 285–68 698 063, előre szálTET1CCAR1: 68 721 012–68 793 908, előre szálCCAR1A ATOH7 ábrája: egy exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 230 595–68 232 113, 1519 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,5 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 459 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATOH7 gént

1

pozíció a(z) ATOH7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATOH7 gén mind a 1,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATOH7 gén: atonal bHLH transcription factor 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atoh7

Vancouver

Dante Labs. ATOH7 gén: atonal bHLH transcription factor 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atoh7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet