Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.32-q13.33
Koordináták
3. kromoszóma: 119 294 383–119 420 714 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 126,3 kb
Fehérje
1444 aminosav
Más néven ismert
CDGAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000264245.9NM_020754.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARHGAP31 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ARHGAP31 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ARHGAP31 helyét zárójel jelöli. A ARHGAP31 és környékén 17 gén a 3. kromoszómán, 118 857 549–119 857 548 között.3. kromoszóma3q13.32-q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, fordított szálIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, előre szálTEX55: 119 147 375–119 187 807, előre szálUPK1B: 119 173 516–119 205 758, előre szálUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, fordított szálB4GALT4ARHGAP31: 119 294 383–119 420 714, előre szálARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, fordított szálTMEM39APOGLUT1: 119 468 791–119 494 708, előre szálPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, előre szálTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, fordított szálCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, előre szálADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, előre szálPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, fordított szálPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, fordított szálCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, előre szálCFAP91: 119 703 076–119 807 570, előre szálNR1I2: 119 780 484–119 818 718, előre szálNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, fordított szálGSK3BA ARHGAP31 ábrája: 12 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán12. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 294 383–119 295 004, 622 bázis2. exon: 119 365 316–119 365 418, 103 bázis3. exon: 119 368 372–119 368 516, 145 bázis4. exon: 119 380 904–119 380 986, 83 bázis5. exon: 119 382 292–119 382 399, 108 bázis6. exon: 119 383 084–119 383 226, 143 bázis7. exon: 119 390 785–119 390 983, 199 bázis8. exon: 119 393 467–119 393 591, 125 bázis9. exon: 119 399 199–119 399 261, 63 bázis10. exon: 119 401 822–119 402 397, 576 bázis11. exon: 119 409 496–119 409 776, 281 bázis12. exon: 119 413 856–119 420 714, 6859 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 126,3 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4335 bázis kódolja a fehérjét.

ARHGAP31 szekvenálása

2

ARHGAP31-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ARHGAP31 gén mind a 126,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,3 kb-át.

A(z) ARHGAP31 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARHGAP31 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGAP31 gén: Rho GTPase activating protein 31. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arhgap31

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP31 gén: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arhgap31

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet