Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 108,6 kb
Fehérje
1339 aminosav
Más néven ismert
KS, KNO1
Korábbi jelölések
KNO
MANE Select transzkriptum
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A COL18A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a COL18A1 helyét zárójel jelöli. A COL18A1 és környékén 5 gén a 21. kromoszómán, 44 959 443–45 959 442 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44 939 938–44 977 014, előre szálSLX9ADARB1: 45 073 839–45 226 560, előre szálADARB1POFUT2: 45 263 019–45 287 898, fordított szálPOFUT2COL18A1: 45 405 165–45 513 720, előre szálCOL18A1SLC19A1: 45 493 572–45 573 564, fordított szálSLC19A1PCBP3: 45 643 661–45 942 454, előre szálPCBP3A COL18A1 ábrája: 42 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 2 ismert betegségokozó hely36. exon: 5 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 405 165–45 405 241, 77 bázis2. exon: 45 405 379–45 405 473, 95 bázis3. exon: 45 468 242–45 468 786, 545 bázis4. exon: 45 473 895–45 473 981, 87 bázis5. exon: 45 475 476–45 475 535, 60 bázis6. exon: 45 476 351–45 476 480, 130 bázis7. exon: 45 477 411–45 477 487, 77 bázis8. exon: 45 477 750–45 477 965, 216 bázis9. exon: 45 478 327–45 478 353, 27 bázis10. exon: 45 479 902–45 479 964, 63 bázis11. exon: 45 480 070–45 480 156, 87 bázis12. exon: 45 480 467–45 480 520, 54 bázis13. exon: 45 480 700–45 480 858, 159 bázis14. exon: 45 481 963–45 482 025, 63 bázis15. exon: 45 482 795–45 482 821, 27 bázis16. exon: 45 486 861–45 486 992, 132 bázis17. exon: 45 487 447–45 487 509, 63 bázis18. exon: 45 488 418–45 488 444, 27 bázis19. exon: 45 489 486–45 489 521, 36 bázis20. exon: 45 490 275–45 490 346, 72 bázis21. exon: 45 490 836–45 490 871, 36 bázis22. exon: 45 491 225–45 491 314, 90 bázis23. exon: 45 492 535–45 492 564, 30 bázis24. exon: 45 492 687–45 492 713, 27 bázis25. exon: 45 493 163–45 493 225, 63 bázis26. exon: 45 493 501–45 493 575, 75 bázis27. exon: 45 494 545–45 494 571, 27 bázis28. exon: 45 494 862–45 494 915, 54 bázis29. exon: 45 495 358–45 495 432, 75 bázis30. exon: 45 496 500–45 496 568, 69 bázis31. exon: 45 497 050–45 497 092, 43 bázis32. exon: 45 497 599–45 497 661, 63 bázis33. exon: 45 504 011–45 504 054, 44 bázis34. exon: 45 504 416–45 504 556, 141 bázis35. exon: 45 505 134–45 505 278, 145 bázis36. exon: 45 505 358–45 505 431, 74 bázis37. exon: 45 505 838–45 505 966, 129 bázis38. exon: 45 507 561–45 507 593, 33 bázis39. exon: 45 509 356–45 509 601, 246 bázis40. exon: 45 510 064–45 510 261, 198 bázis41. exon: 45 511 111–45 511 226, 116 bázis42. exon: 45 512 188–45 513 720, 1533 bázis1510152025303540425′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 108,6 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4020 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL18A1 gént

41

pozíció a(z) COL18A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL18A1 gén mind a 108,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL18A1 gén: collagen type XVIII alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1 gén: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col18a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet