Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TFAP2A

transcription factor AP-2 alpha

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p24.3
Koordináták
6. kromoszóma: 10 396 677–10 415 074 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 18,4 kb
Fehérje
439 aminosav
Más néven ismert
AP-2, AP-2alpha
Korábbi jelölések
TFAP2, AP2TF
MANE Select transzkriptum
ENST00000379613.10NM_001372066.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TFAP2A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TFAP2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a TFAP2A helyét zárójel jelöli. A TFAP2A és környékén 9 gén a 6. kromoszómán, 9 905 876–10 905 875 között.6. kromoszóma6p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbTFAP2A: 10 396 677–10 415 074, fordított szálTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, előre szálGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, fordított szálC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, előre szálPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, előre szálTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, előre szálTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, előre szálMAK: 10 762 723–10 838 553, fordított szálMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, fordított szálGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, előre szálSYCP2LA TFAP2A ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 396 677–10 398 705, 2029 bázis6. exon: 10 400 448–10 400 589, 142 bázis5. exon: 10 402 492–10 402 610, 119 bázis4. exon: 10 404 508–10 404 739, 232 bázis3. exon: 10 406 793–10 406 844, 52 bázis2. exon: 10 409 901–10 410 335, 435 bázis1. exon: 10 414 941–10 415 074, 134 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 18,4 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1320 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TFAP2A gént

36

pozíció a(z) TFAP2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TFAP2A gén mind a 18,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TFAP2A gén: transcription factor AP-2 alpha. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tfap2a

Vancouver

Dante Labs. TFAP2A gén: transcription factor AP-2 alpha [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tfap2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet