Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q35.1
Koordináták
4. kromoszóma: 185 143 266–185 150 382 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 7,1 kb
Fehérje
298 aminosav
Más néven ismert
T1, AAC1
Korábbi jelölések
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, SLC25A4 and RRM2B that lead to multiple mitochondrial DNA deletions, causing drooping eyelids, weak eye movements and muscle weakness, usually in adulthood.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing guides monitoring of eye, heart and swallowing function and avoidance of valproate in POLG disease.

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 12B (Cardiomyopathic Type)Autoszomális recesszív

      A condition caused by changes in SLC25A4 that causes hypertrophic cardiomyopathy and muscle weakness from infancy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 12A (Cardiomyopathic Type)Autoszomális domináns

      A severe condition caused by changes in SLC25A4 that causes cardiomyopathy, muscle weakness and lactic acidosis from birth.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SLC25A4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
4. kromoszóma, a SLC25A4 helyét zárójel jelöli. A SLC25A4 és környékén 14 gén a 4. kromoszómán, 184 646 824–185 646 823 között.4. kromoszóma4q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184 627 695–184 650 418, fordított szálCASP3PRIMPOL: 184 648 461–184 698 374, előre szálPRIMPOLCENPU: 184 692 121–184 734 130, fordított szálCENPUACSL1: 184 755 501–184 826 853, fordított szálACSL1HELT: 185 018 490–185 022 065, előre szálHELTSLC25A4: 185 143 266–185 150 382, előre szálSLC25A4CFAP97: 185 158 961–185 210 815, fordított szálCFAP97SNX25: 185 204 237–185 390 928, előre szálSNX25LRP2BP: 185 363 655–185 397 292, fordított szálLRP2BPANKRD37: 185 395 964–185 412 509, előre szálANKRD37UFSP2: 185 397 598–185 425 987, fordított szálUFSP2CFAP96: 185 426 014–185 449 828, előre szálCFAP96CCDC110: 185 445 182–185 471 752, fordított szálCCDC110PDLIM3: 185 499 258–185 535 669, fordított szálPDLIM3SORBS2: 185 585 444–185 956 721, fordított szálSORBS2A SLC25A4 ábrája: 4 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 185 143 266–185 143 483, 218 bázis2. exon: 185 144 764–185 145 250, 487 bázis3. exon: 185 145 759–185 145 899, 141 bázis4. exon: 185 146 814–185 150 382, 3569 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,1 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 897 bázis kódolja a fehérjét.

SLC25A4 szekvenálása

10

SLC25A4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SLC25A4 gén mind a 7,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC25A4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A4 gén: solute carrier family 25 member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4 gén: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet