Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
346 aminosav
Más néven ismert
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select transzkriptum
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • POLR3-related (4H) leukodystrophyAutoszomális recesszív

      Changes in POLR3A, POLR3B, POLR1C or POLR3K cause hypomyelination with problems of balance and coordination, often with dental anomalies and delayed puberty (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows monitoring of dental development and puberty, and hormone treatment where needed.

  • Treacher Collins Syndrome

    • A condition of facial development (mandibulofacial dysostosis) caused by changes in TCOF1, POLR1D, POLR1C or POLR1B, inherited dominantly or, for some genes, recessively; features vary widely, so mildly affected parents are often not recognised.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports management of hearing and breathing and informs counselling about recurrence in a family.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A POLR1C felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
6. kromoszóma, a POLR1C helyét zárójel jelöli. A POLR1C és környékén 27 gén a 6. kromoszómán, 43 019 301–44 019 300 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, előre szálRRP36: 43 021 588–43 034 156, előre szálCUL7: 43 037 617–43 053 943, fordított szálCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, előre szálKLC4: 43 051 066–43 058 185, fordított szálMRPL2: 43 054 029–43 059 464, fordított szálMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, előre szálPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, előre szálSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, előre szálCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, fordított szálDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, előre szálTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, előre szálSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, fordított szálCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, fordított szálZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, előre szálABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, fordított szálDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, előre szálTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, fordított szálLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, fordított szálYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, előre szálPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, fordított szálPOLH: 43 575 537–43 628 361, előre szálPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, fordított szálGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, előre szálMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, előre szálRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, fordított szálMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, előre szálVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, előre szálLINC03040A POLR1C ábrája: 9 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 517 089–43 517 178, 90 bázis2. exon: 43 517 306–43 517 377, 72 bázis3. exon: 43 519 333–43 519 440, 108 bázis4. exon: 43 519 706–43 519 838, 133 bázis5. exon: 43 520 066–43 520 185, 120 bázis6. exon: 43 520 275–43 520 427, 153 bázis7. exon: 43 520 625–43 520 774, 150 bázis8. exon: 43 520 932–43 521 048, 117 bázis9. exon: 43 521 182–43 521 513, 332 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1041 bázis kódolja a fehérjét.

POLR1C szekvenálása

54

POLR1C-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a POLR1C gén mind a 4,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) POLR1C génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POLR1C gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1C gén: RNA polymerase I and III subunit C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C gén: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polr1c

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet