Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 53 374 149–53 422 654 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 48,5 kb
Fehérje
1233 aminosav
Más néven ismert
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Korábbi jelölések
SMC1L1
MANE Select transzkriptum
ENST00000322213.9NM_006306.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A SMC1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a SMC1A helyét zárójel jelöli. A SMC1A és környékén 10 gén a X. kromoszómán, 52 898 402–53 898 401 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52 887 404–52 908 560, előre szálFAM156BFAM156A: 52 926 402–52 995 564, fordított szálFAM156AGPR173: 53 048 783–53 080 615, előre szálGPR173TSPYL2: 53 081 937–53 088 542, előre szálTSPYL2KANTR: 53 094 092–53 170 914, előre szálKANTRKDM5C: 53 176 277–53 225 422, fordított szálKDM5CIQSEC2: 53 225 828–53 321 396, fordított szálIQSEC2SMC1A: 53 374 149–53 422 654, fordított szálSMC1ARIBC1: 53 421 951–53 431 624, előre szálRIBC1HSD17B10: 53 431 258–53 434 403, fordított szálHSD17B10HUWE1: 53 532 096–53 686 752, fordított szálHUWE1A SMC1A ábrája: 25 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely21. exon: 11 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 10 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 53 374 149–53 380 186, 6038 bázis24. exon: 53 380 620–53 380 730, 111 bázis23. exon: 53 381 018–53 381 087, 70 bázis22. exon: 53 382 232–53 382 383, 152 bázis21. exon: 53 382 506–53 382 660, 155 bázis20. exon: 53 383 097–53 383 253, 157 bázis19. exon: 53 394 778–53 394 888, 111 bázis18. exon: 53 396 227–53 396 380, 154 bázis17. exon: 53 396 472–53 396 617, 146 bázis16. exon: 53 399 589–53 399 730, 142 bázis15. exon: 53 403 566–53 403 672, 107 bázis14. exon: 53 403 777–53 403 893, 117 bázis13. exon: 53 405 012–53 405 149, 138 bázis12. exon: 53 405 245–53 405 391, 147 bázis11. exon: 53 405 493–53 405 672, 180 bázis10. exon: 53 405 771–53 405 956, 186 bázis9. exon: 53 409 062–53 409 269, 208 bázis8. exon: 53 409 421–53 409 503, 83 bázis7. exon: 53 411 761–53 411 901, 141 bázis6. exon: 53 411 995–53 412 253, 259 bázis5. exon: 53 412 900–53 413 138, 239 bázis4. exon: 53 413 232–53 413 435, 204 bázis3. exon: 53 414 758–53 414 870, 113 bázis2. exon: 53 414 981–53 415 169, 189 bázis1. exon: 53 422 492–53 422 654, 163 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,5 kb-jából 9,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3702 bázis kódolja a fehérjét.

SMC1A szekvenálása

155

SMC1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SMC1A gén mind a 48,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SMC1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SMC1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 70 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 38 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC1A gén: structural maintenance of chromosomes 1A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. SMC1A gén: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smc1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet