Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q22.3
Koordináták
2. kromoszóma: 144 384 081–144 520 119 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 136 kb
Fehérje
1214 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Korábbi jelölések
ZFHX1B
MANE Select transzkriptum
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Mowat-Wilson Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a multiple congenital anomaly syndrome characterized by a distinct facial phenotype, intellectual disability, epilepsy, Hirschsprung disease (HSCR) and variable congenital malformations.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ZEB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ZEB2 helyét zárójel jelöli. A ZEB2 és környékén 1 gén a 2. kromoszómán, 143 952 100–144 952 099 között.2. kromoszóma2q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143 938 068–144 333 107, fordított szálQTMANZEB2: 144 384 081–144 520 119, fordított szálZEB2A ZEB2 ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán10. exon: 45 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 113 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 15 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 144 384 081–144 390 028, 5948 bázis9. exon: 144 396 412–144 396 592, 181 bázis8. exon: 144 398 301–144 400 270, 1970 bázis7. exon: 144 401 199–144 401 307, 109 bázis6. exon: 144 403 916–144 404 130, 215 bázis5. exon: 144 404 836–144 405 024, 189 bázis4. exon: 144 424 796–144 424 867, 72 bázis3. exon: 144 429 769–144 430 026, 258 bázis2. exon: 144 517 278–144 517 419, 142 bázis1. exon: 144 519 939–144 520 119, 181 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 136 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3645 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ZEB2 gént

254

pozíció a(z) ZEB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 45 (18%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (45 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a ZEB2 gén mind a 136 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ZEB2 gén: zinc finger E-box binding homeobox 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2 gén: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/zeb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet