Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q25.2
Koordináták
10. kromoszóma: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 38,4 kb
Fehérje
1217 aminosav
Más néven ismert
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
Korábbi jelölések
CSPG6
MANE Select transzkriptum
ENST00000361804.5NM_005445.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cornelia de Lange Syndrome

    • A developmental disorder caused by variants in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 or BRD4, with a wide range of severity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring for associated problems such as reflux, heart defects, hearing and vision issues.

A SMC3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a SMC3 helyét zárójel jelöli. A SMC3 és környékén 9 gén a 10. kromoszómán, 110 086 872–111 086 871 között.10. kromoszóma10q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbADD3: 109 996 347–110 135 565, előre szálADD3MXI1: 110 207 546–110 287 916, előre szálMXI1SMNDC1: 110 289 425–110 305 001, fordított szálSMNDC1DUSP5: 110 497 907–110 511 544, előre szálDUSP5SMC3: 110 567 695–110 606 048, előre szálSMC3RBM20: 110 643 874–110 839 471, előre szálRBM20PDCD4: 110 871 790–110 900 013, előre szálPDCD4BBIP1: 110 898 730–110 919 371, fordított szálBBIP1SHOC2: 110 917 932–111 017 314, előre szálSHOC2ADRA2A: 111 077 029–111 080 907, előre szálADRA2AA SMC3 ábrája: 29 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 110 567 695–110 567 831, 137 bázis2. exon: 110 568 938–110 569 013, 76 bázis3. exon: 110 573 707–110 573 745, 39 bázis4. exon: 110 575 336–110 575 403, 68 bázis5. exon: 110 577 421–110 577 492, 72 bázis6. exon: 110 577 835–110 577 914, 80 bázis7. exon: 110 578 628–110 578 706, 79 bázis8. exon: 110 580 904–110 581 021, 118 bázis9. exon: 110 581 923–110 582 098, 176 bázis10. exon: 110 582 562–110 582 642, 81 bázis11. exon: 110 583 384–110 583 548, 165 bázis12. exon: 110 583 841–110 583 962, 122 bázis13. exon: 110 584 183–110 584 396, 214 bázis14. exon: 110 589 605–110 589 708, 104 bázis15. exon: 110 589 892–110 589 991, 100 bázis16. exon: 110 590 412–110 590 572, 161 bázis17. exon: 110 590 991–110 591 132, 142 bázis18. exon: 110 593 073–110 593 223, 151 bázis19. exon: 110 596 398–110 596 550, 153 bázis20. exon: 110 598 139–110 598 290, 152 bázis21. exon: 110 599 654–110 599 812, 159 bázis22. exon: 110 600 439–110 600 546, 108 bázis23. exon: 110 601 022–110 601 130, 109 bázis24. exon: 110 601 637–110 601 884, 248 bázis25. exon: 110 601 966–110 602 178, 213 bázis26. exon: 110 602 474–110 602 665, 192 bázis27. exon: 110 602 825–110 603 002, 178 bázis28. exon: 110 603 184–110 603 290, 107 bázis29. exon: 110 604 231–110 606 048, 1818 bázis1510152025295′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,4 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3654 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SMC3 gént

45

pozíció a(z) SMC3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (2,2%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a SMC3 gén mind a 38,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC3 gén: structural maintenance of chromosomes 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. SMC3 gén: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/smc3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet