Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL2A1

collagen type II alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.11
Koordináták
12. kromoszóma: 47 972 967–48 004 476 (GRCh38)
Exonok
54 exon, összesen 31,5 kb
Fehérje
1487 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
STL1
Korábbi jelölések
SEDC, AOM
MANE Select transzkriptum
ENST00000380518.8NM_001844.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Achondrogenesis panel

    • Achondrogenesis

      Achondrogenesis describes a rare group of lethal skeletal dysplasias characterized by an endochondral ossification deficiency that leads to dwarfism with extreme micromelia, a small thorax, a prominent abdomen, anasarca and polyhydramnios. There are three types of achondrogenesis that exist and that differ clinically, radiologically, histologically and genetically: achondrogensis type 1a, type 1b and type 2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Epiphyseal and Spondyloepiphyseal Dysplasias

    • COL2A1-related spondyloepiphyseal dysplasiaAutoszomális domináns

      Skeletal dysplasias caused by COL2A1 variants that affect the spine and the ends of the long bones, often with nearsightedness and a risk of retinal detachment.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Kniest dysplasiaAutoszomális domináns

      COL2A1 dysplasia with short trunk, enlarged joints, cleft palate, myopia and hearing loss.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Platyspondylic dysplasia, Torrance typeAutoszomális domináns

      Severe COL2A1 skeletal dysplasia with flattened vertebrae and short limbs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick typeAutoszomális domináns

      COL2A1 dysplasia with short stature, spinal curvature and irregular bone ends.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Legg-Calve-Perthes disease (COL2A1-related)Autoszomális domináns

      Childhood loss of blood supply to the hip ball, in familial cases linked to COL2A1.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Avascular necrosis of the femoral head, primary, 1Autoszomális domináns

      Adult-onset hip bone death in families carrying COL2A1 variants.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Dysplasia of the proximal femoral epiphysesAutoszomális domináns

      COL2A1-related malformation of the hip ball causing early hip arthritis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A COL2A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a COL2A1 helyét zárójel jelöli. A COL2A1 és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 47 488 722–48 488 721 között.12. kromoszóma12q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, fordított szálRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, fordított szálENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, fordított szálRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, előre szálSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, fordított szálHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, fordított szálVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, előre szálTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 476, fordított szálCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, fordított szálSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, előre szálPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, fordított szálASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, előre szálCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, fordított szálOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, előre szálH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, fordított szálZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, előre szálANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, előre szálLYLDT1A COL2A1 ábrája: 54 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán54. exon: 4 ismert betegségokozó hely53. exon: 7 ismert betegségokozó hely52. exon: 3 ismert betegségokozó hely51. exon: 8 ismert betegségokozó hely50. exon: 8 ismert betegségokozó hely49. exon: 8 ismert betegségokozó hely48. exon: 3 ismert betegségokozó hely47. exon: 6 ismert betegségokozó hely46. exon: 3 ismert betegségokozó hely45. exon: 5 ismert betegségokozó hely44. exon: 11 ismert betegségokozó hely43. exon: 10 ismert betegségokozó hely42. exon: 14 ismert betegségokozó hely41. exon: 3 ismert betegségokozó hely40. exon: 5 ismert betegségokozó hely39. exon: 8 ismert betegségokozó hely38. exon: 3 ismert betegségokozó hely36. exon: 6 ismert betegségokozó hely35. exon: 4 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 8 ismert betegségokozó hely32. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 8 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 13 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely54. exon: 47 972 967–47 973 553, 587 bázis53. exon: 47 974 089–47 974 331, 243 bázis52. exon: 47 974 675–47 974 862, 188 bázis51. exon: 47 975 317–47 975 605, 289 bázis50. exon: 47 975 963–47 976 070, 108 bázis49. exon: 47 976 514–47 976 567, 54 bázis48. exon: 47 976 812–47 976 919, 108 bázis47. exon: 47 977 102–47 977 155, 54 bázis46. exon: 47 977 320–47 977 427, 108 bázis45. exon: 47 977 600–47 977 653, 54 bázis44. exon: 47 978 010–47 978 117, 108 bázis43. exon: 47 978 291–47 978 398, 108 bázis42. exon: 47 978 597–47 978 758, 162 bázis41. exon: 47 979 511–47 979 564, 54 bázis40. exon: 47 980 009–47 980 062, 54 bázis39. exon: 47 980 554–47 980 661, 108 bázis38. exon: 47 980 915–47 980 968, 54 bázis37. exon: 47 981 343–47 981 396, 54 bázis36. exon: 47 981 776–47 981 829, 54 bázis35. exon: 47 982 107–47 982 160, 54 bázis34. exon: 47 982 502–47 982 609, 108 bázis33. exon: 47 982 848–47 982 946, 99 bázis32. exon: 47 983 093–47 983 137, 45 bázis31. exon: 47 983 385–47 983 438, 54 bázis30. exon: 47 983 683–47 983 736, 54 bázis29. exon: 47 984 087–47 984 140, 54 bázis28. exon: 47 984 546–47 984 599, 54 bázis27. exon: 47 984 995–47 985 093, 99 bázis26. exon: 47 985 534–47 985 587, 54 bázis25. exon: 47 985 728–47 985 826, 99 bázis24. exon: 47 985 912–47 985 965, 54 bázis23. exon: 47 986 336–47 986 443, 108 bázis22. exon: 47 986 835–47 986 888, 54 bázis21. exon: 47 987 078–47 987 176, 99 bázis20. exon: 47 987 269–47 987 313, 45 bázis19. exon: 47 987 611–47 987 709, 99 bázis18. exon: 47 989 228–47 989 281, 54 bázis17. exon: 47 989 761–47 989 805, 45 bázis16. exon: 47 992 878–47 992 931, 54 bázis15. exon: 47 993 458–47 993 502, 45 bázis14. exon: 47 993 809–47 993 862, 54 bázis13. exon: 47 993 994–47 994 047, 54 bázis12. exon: 47 994 424–47 994 477, 54 bázis11. exon: 47 995 255–47 995 308, 54 bázis10. exon: 47 995 710–47 995 763, 54 bázis9. exon: 47 995 875–47 995 919, 45 bázis8. exon: 47 996 548–47 996 625, 78 bázis7. exon: 47 997 606–47 997 707, 102 bázis6. exon: 47 997 871–47 997 924, 54 bázis5. exon: 47 998 032–47 998 064, 33 bázis4. exon: 47 998 169–47 998 201, 33 bázis3. exon: 47 998 415–47 998 431, 17 bázis2. exon: 47 999 919–48 000 125, 207 bázis1. exon: 48 004 237–48 004 476, 240 bázis54504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,5 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4464 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL2A1 gént

321

pozíció a(z) COL2A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL2A1 gén mind a 31,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL2A1 gén: collagen type II alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col2a1

Vancouver

Dante Labs. COL2A1 gén: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col2a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet