Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PTH1R

parathyroid hormone 1 receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 46 877 721–46 903 799 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 26,1 kb
Fehérje
593 aminosav
Korábbi jelölések
PTHR, PTHR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000449590.6NM_000316.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Failure of Tooth Eruption

    • Autoszomális domináns

      Failure of one or more teeth, usually molars, to erupt fully despite a clear eruption path, caused by PTH1R variants with variable expression.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing before orthodontic treatment can avoid unsuccessful attempts to pull affected teeth into place, which can cause them to fuse to the bone.

A PTH1R felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PTH1R helyét zárójel jelöli. A PTH1R és környékén 18 gén a 3. kromoszómán, 46 390 760–47 390 759 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCRL2: 46 407 144–46 412 997, előre szálCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, fordított szálLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, előre szálRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, fordított szálLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, előre szálCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, előre szálFAM240A: 46 612 525–46 626 543, előre szálFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, fordított szálALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, előre szálTMIE: 46 712 115–46 812 574, fordított szálPRSS50: 46 712 117–46 717 869, fordított szálPRSS50MYL3: 46 835 109–46 885 911, fordított szálMYL3PTH1R: 46 877 721–46 903 799, előre szálPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, fordított szálCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, előre szálNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, fordított szálSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, fordított szálKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, előre szálKLHL18PTPN23: 47 381 011–47 413 442, előre szálPTPN23A PTH1R ábrája: 16 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 877 721–46 877 843, 123 bázis2. exon: 46 881 062–46 881 118, 57 bázis3. exon: 46 883 512–46 883 634, 123 bázis4. exon: 46 893 907–46 894 009, 103 bázis5. exon: 46 895 735–46 895 869, 135 bázis6. exon: 46 897 855–46 897 965, 111 bázis7. exon: 46 898 074–46 898 192, 119 bázis8. exon: 46 898 378–46 898 472, 95 bázis9. exon: 46 898 662–46 898 857, 196 bázis10. exon: 46 899 303–46 899 456, 154 bázis11. exon: 46 901 025–46 901 085, 61 bázis12. exon: 46 901 414–46 901 480, 67 bázis13. exon: 46 901 766–46 901 860, 95 bázis14. exon: 46 902 526–46 902 667, 142 bázis15. exon: 46 902 749–46 902 790, 42 bázis16. exon: 46 903 270–46 903 799, 530 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,1 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1782 bázis kódolja a fehérjét.

PTH1R szekvenálása

10Könnyű

Mennyire nehéz a PTH1R rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A PTH1R exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a PTH1R exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések8%
  • GC-tartalom41%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

15

a PTH1R azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a PTH1R mind a 26,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (15)

The PTH1R variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 8
  • Valószínűleg patogén 7
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000316.3(PTH1R):c.395C>T (p.Pro132Leu) (opens in a new tab)Eiken syndrome and 3 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.639-2A>G (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.665T>G (p.Ile222Ser) (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.668A>G (p.His223Arg) (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.685T>C (p.Ser229Pro) (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.1234del (p.Val412fs) (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.1353+1G>T (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.1373T>A (p.Ile458Lys) (opens in a new tab)metaphyseal chondrodysplasia, Jansen typePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.75+1del (opens in a new tab)Eiken syndrome and 3 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.356C>T (p.Pro119Leu) (opens in a new tab)chondrodysplasia Blomstrand typeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.611T>A (p.Val204Glu) (opens in a new tab)metaphyseal chondrodysplasia, Jansen typeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.735C>G (p.Tyr245Ter) (opens in a new tab)Eiken syndrome and 3 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.892T>G (p.Trp298Gly) (opens in a new tab)Eiken syndrome and 3 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.915C>G (p.Tyr305Ter) (opens in a new tab)primary failure of tooth eruptionValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000316.3(PTH1R):c.989-2A>G (opens in a new tab)metaphyseal chondrodysplasia, Jansen typeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) PTH1R génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PTH1R gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 36 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of limbs

Még 35 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 31 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTH1R gén: parathyroid hormone 1 receptor. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pth1r

Vancouver

Dante Labs. PTH1R gén: parathyroid hormone 1 receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pth1r

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet