YouTube
Michelle
Egy beteg, aki valóban profitált, és jelentősen javítani tudta egészségi állapotát, miután elvégeztette genomjának szekvenálását.
Eredmények
Hárommilliárd betű.
Egyetlen, amely mindent megváltoztatott.
Olyan családok, akiknek már nem maradt több kipróbálható vizsgálat. Mindegyik esetben a válasz már ott volt, a saját genomjuk egyetlen szakaszában. Ezek az ő történeteik, azzal a levéllel együtt, amely megmagyarázta őket.
01 · RITKA GENETIKAI SZINDRÓMA
RUNX1
Két állapot egyetlen vizsgálatból
21-es kromoszóma · és egy második, Noonan-szindrómára utaló lelet
“Csak most, a Dante Labs-jelentés láttán rakták össze a számokat.”
Thomas, Skócia · Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow
Két különálló variáns, egyiket sem azonosította korábbi vizsgálat. Mindkettőt elfogadta az NHS genetikai központ.
Előtte
Thomas egyik szakorvostól a másikig járt. Mindegyikük a bonyolult kép egy-egy darabját látta; a célzott panelvizsgálatok egyike sem tudta megmagyarázni az egészet, és minden beutalóra megnyugtató, egyértelmű válasz nélkül érkezett vissza.
A teszt
Saját kezdeményezésére rendelte meg a Dante Genome Test vizsgálatot, majd az eredményekkel a glasgow-i NHS genetikai központba fordult. Mivel a teljes genomot vizsgálták, nem pedig egy panelt, az orvosi csapat egyszerre két dolgot talált: a Noonan-szindrómára utaló variánsokat és egy RUNX1-hiányt, amely örökletes leukémia kockázatot hordoz.
Mi változott
Mindkét megállapítást elfogadta az NHS. Első alkalommal dolgozott a kardiológia és a hematológia ugyanazon kezelési terv alapján.
Az adatokat a glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS genetikai központja fogadta el. A klinikai intézkedéseket az NHS csapata tette meg. A genomi adatokat a Dante állította elő. Ez egy megnevezett intézményben dokumentált eredmény, nem pedig az NHS jóváhagyása.
02 · GYERMEKKORI EPILEPSZIA
SLC2A1
Egy étrendi beavatkozás, amely mindent megváltoztatott
1-es kromoszóma · a gén, amely a glükózt szállító fehérjét kódolja, és a glükózt az agyba juttatja
“A diagnózis életet változtató volt. Lányom ma jobb életet él.”
Angela, anya
Patogén variáns, amely megerősítette a GLUT-1 hiányszindrómát. Agya nem kapta meg a szükséges üzemanyagot.
Előtte
Angela lánya négyéves volt. Rohamai nem reagáltak az epilepsziaellenes szerekre, a szokásos epilepsziavizsgálatok pedig nem tudták megmondani, mi áll a háttérben.
A teszt
A teljes genom-szekvenálás egy patogén variánst talált az SLC2A1 génben. A diagnózis GLUT-1 hiányszindróma volt: a glükóz nem jutott megfelelően be a lány agyába.
Mi változott
A kezelés nem gyógyszer volt. GLUT-1 hiány esetén a bevett első vonalbeli beavatkozás a ketogén diéta, amely az agynak olyan üzemanyagot biztosít, amelyet az fel tud használni. Rohamai jelentősen csökkentek.
Az anyagcsere-háttér azonosítása tette lehetővé az étrendi beavatkozást. Minden klinikai döntést a kezelőorvosok hoztak.
03 · EMLŐRÁK
2019 → 2021
A diagnózis előtt rendelkezésre álló genetikai adatok
A diagnózist megelőző két évvel szekvenálták, amelyről az adatok tájékoztattak
“Két évvel a diagnózisom előtt már szekvenáltattam a genomomat.”
Jennifer
Farmakogenomikai összeférhetetlenség a standard kemoterápiás protokollal, a kezelés megkezdése előtt jelezve.
Előtte
2019-ben semmi sem utalt problémára. Jennifer orvosi ok nélkül szekvenáltatta a genomját; egyszerűen teljes képet akart kapni saját genetikai felépítéséről.
A teszt
2021-ben emlőrákot diagnosztizáltak nála. A meglévő farmakogenomikai adatai összeférhetetlenséget jeleztek a standard kemoterápiás protokollal, amelyet onkológiai csapata éppen alkalmazni készült.
Mi változott
Csapata az első naptól alternatívát választott, anélkül, hogy előbb egy esetleg eredménytelen protokollt próbáltak volna ki, és anélkül, hogy ez az időveszteség járt volna vele.
A korábban rendelkezésre álló genetikai adatok tájékoztatták a kezelési döntést. A végső klinikai döntést az onkológiai csapat hozta meg.
04 · NEUROLÓGIAI ÁLLAPOT
GJC2
Név arra, amit senki sem tudott megmagyarázni
1-es kromoszóma · homozigóta missense mutáció
“Végre volt valami konkrét: egy név, egy ok, egy magyarázat.”
Zarnish családja
A leukodisztrófia végleges molekuláris diagnózisa, évekig tartó vizsgálatok után, amelyek nem tudták megnevezni.
Előtte
Csecsemőkorától kezdve Zarnish mozgási nehézségekkel küzdött, és látható klinikai jelei voltak. Évekig tartó MRI-leletek és szakorvosi konzultációk sem hoztak egyértelmű eredményt, a korábbi genetikai vizsgálatok pedig nem szolgáltattak olyan eredményt, amelyre lépéseket lehetett volna alapozni.
A teszt
A teljes genom-szekvenálás a GJC2 génben homozigóta missense mutációt talált, ami végleges molekuláris diagnózist adott: leukodisztrófia.
Mi változott
A megerősített diagnózis célzott ellátási útvonalat, szakmai támogató szolgáltatásokat és korai beavatkozás tervezését tette lehetővé. Első alkalommal valami konkrét.
A genetikai alapot megállapították, a klinikai csapat pedig célzott ellátási útvonalat dolgozott ki.
05 · VELESZÜLETETT SIKETSÉG
GJB2
Válasz tizenkét hónaposan
13-as kromoszóma · egy patogén homozigóta variáns
“Tizenkét hónaposan választ kaptunk. Végre tovább léphettünk.”
Leon családja
A Bart-Pumphrey-szindróma tizenkét hónaposan igazolódott, abban az időszakban, amikor a korai beavatkozás a legfontosabb.
Előtte
Az újszülöttkori és audiológiai szűrés megerősítette, hogy Leon siket. Tizenkét hónaposan még nem azonosítottak okot.
A teszt
A teljes genom szekvenálás a GJB2-ben egy patogén homozigóta variánst tárt fel, ami megerősítette a Bart-Pumphrey-szindróma diagnózisát.
Mi változott
A korai molekuláris diagnózis azt jelentette, hogy az audiológiai és fejlesztési beavatkozás egy kritikus szakaszban kezdődhetett el, egy olyan időablakon belül, amely a gyermekkor elején záródik, és amelyet egyébként elszalasztottak volna.
A korai azonosítás a kritikus fejlődési időszak alatt tette lehetővé a beavatkozást.
Mások, akik írtak nekünk
Rövidebb történetek, saját szavaikkal.
„Ön életeket ment.”
„Miután láttam, mennyire hasznosak a jelentéseik, és miután hosszú QT-szindrómát állapítottak meg nálam, további 3 tesztkészletet rendeltem családtagjaim számára. A Dante-nál korábban szerzett rossz tapasztalatom ellenére örülök, hogy kitartottam Önök mellett, mert az eredményeim akár életet menthetnek a családomban, hiszen ez az első alkalom, hogy felmerült a KCNQ1 gén.”
"Évekig próbáltuk kideríteni, mi baja van a gyermekeimnek és nekem, de a Dante Labs segítségével most végre van válaszunk. Tüneteink megegyeznek az eredményekkel. Ausztráliában élünk, és most szakorvosokra várunk."
„Ma reggel megkaptuk a személyre szabott ritka betegségekre vonatkozó jelentésünket. Pontosan erre volt szükségünk. Az eredmények nagyon hasznosnak tűnnek, és átfogóbbak, mint amit saját egészségügyi rendszerünkön belül eddig kaptunk.”
Kamera előtt
Olyan emberek, akik vállalták, hogy láthatók legyenek.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Tíz évnyi genetika iránti érdeklődés után végre elvégeztette a teljes genomját – és megtalálta, amit keresett.
YouTube
Juno Bartsch
Egy diagnosztizálatlan krónikus betegség. Nem volt családi kórtörténet, amire támaszkodhattak. A Dante Labs segített feltárni a tüneteinek hátterében álló genetikai okokat.
Engedéllyel megosztva. Ezek személyes tapasztalatok, nem klinikai állítások.
A levelei már megírták.
Egy csomag, az Ön otthonába küldve. Teljes genomja a diagnosztikához használt mélységben kerül elemzésre, olyan jelentésekkel, amelyekre orvosa támaszkodhat. Adatai az Önéi maradnak, és a tudomány fejlődésével újra elemzésre kerülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
- CLIA-tanúsítvánnyal rendelkezik
- CAP-akkreditált
- ISO 15189 orvosi laboratórium
- ACMG szerint osztályozott
- HIPAA és GDPR
- 100 000+ szekvenált genom