Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p11.2
Koordináták
2. kromoszóma: 86 020 216–86 105 886 (GRCh38)
Exonok
34 exon, összesen 85,7 kb
Fehérje
1720 aminosav
Más néven ismert
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
MANE Select transzkriptum
ENST00000263857.11NM_015425.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) POLR1A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A POLR1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a POLR1A helyét zárójel jelöli. A POLR1A és környékén 17 gén a 2. kromoszómán, 85 563 051–86 563 050 között.2. kromoszóma2p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85 561 562–85 582 032, előre szálVAMP5: 85 584 397–85 593 421, előre szálRNF181: 85 595 620–85 598 589, előre szálRNF181TMEM150A: 85 598 547–85 603 201, fordított szálTMEM150AUSP39: 85 602 856–85 657 710, előre szálUSP39C2orf68: 85 605 254–85 612 066, fordított szálC2orf68SFTPB: 85 655 154–85 668 741, fordított szálSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, előre szálGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, előre szálATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, fordított szálST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 105 886, fordított szálPOLR1APTCD3: 86 106 223–86 142 157, előre szálPTCD3IMMT: 86 142 798–86 195 631, fordított szálIMMTMRPL35: 86 199 355–86 222 540, előre szálMRPL35REEP1: 86 210 522–86 338 083, fordított szálREEP1KDM3A: 86 440 647–86 492 716, előre szálKDM3ACHMP3: 86 502 688–86 563 507, fordított szálCHMP3RNF103-CHMP3: 86 505 668–86 721 122, fordított szálRNF103-CHMP3A POLR1A ábrája: 34 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán30. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 86 020 216–86 027 523, 7308 bázis33. exon: 86 027 885–86 028 049, 165 bázis32. exon: 86 028 594–86 028 711, 118 bázis31. exon: 86 030 196–86 030 396, 201 bázis30. exon: 86 031 330–86 031 635, 306 bázis29. exon: 86 032 272–86 032 382, 111 bázis28. exon: 86 033 661–86 033 787, 127 bázis27. exon: 86 038 700–86 038 857, 158 bázis26. exon: 86 039 327–86 039 462, 136 bázis25. exon: 86 040 392–86 040 559, 168 bázis24. exon: 86 041 889–86 042 103, 215 bázis23. exon: 86 042 974–86 043 195, 222 bázis22. exon: 86 044 139–86 044 304, 166 bázis21. exon: 86 045 278–86 045 360, 83 bázis20. exon: 86 045 617–86 045 769, 153 bázis19. exon: 86 047 165–86 047 263, 99 bázis18. exon: 86 048 884–86 049 042, 159 bázis17. exon: 86 049 160–86 049 242, 83 bázis16. exon: 86 052 817–86 053 000, 184 bázis15. exon: 86 054 140–86 054 289, 150 bázis14. exon: 86 065 274–86 065 465, 192 bázis13. exon: 86 070 018–86 070 272, 255 bázis12. exon: 86 075 030–86 075 260, 231 bázis11. exon: 86 077 859–86 077 981, 123 bázis10. exon: 86 078 114–86 078 284, 171 bázis9. exon: 86 080 816–86 080 978, 163 bázis8. exon: 86 081 601–86 081 706, 106 bázis7. exon: 86 083 082–86 083 168, 87 bázis6. exon: 86 088 566–86 088 669, 104 bázis5. exon: 86 088 785–86 088 870, 86 bázis4. exon: 86 089 822–86 089 929, 108 bázis3. exon: 86 098 611–86 098 760, 150 bázis2. exon: 86 099 968–86 100 172, 205 bázis1. exon: 86 105 700–86 105 886, 187 bázis343025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 85,7 kb-jából 12,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5163 bázis kódolja a fehérjét.

POLR1A szekvenálása

5

POLR1A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a POLR1A gén mind a 85,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 12,5 kb-át.

A(z) POLR1A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POLR1A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 26 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1A gén: RNA polymerase I subunit A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. POLR1A gén: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polr1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet