Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.32
Koordináták
1. kromoszóma: 2 403 974–2 412 564 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,6 kb
Fehérje
326 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RNF69
MANE Select transzkriptum
ENST00000447513.7NM_002617.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders

    • Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív

      Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PEX10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a PEX10 helyét zárójel jelöli. A PEX10 és környékén 16 gén a 1. kromoszómán, 1 908 269–2 908 268 között.1. kromoszóma1p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbCALML6: 1 915 081–1 917 296, előre szálCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, fordított szálTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, fordított szálCFAP74GABRD: 2 019 305–2 030 758, előre szálGABRDPRKCZ: 2 050 396–2 185 721, előre szálPRKCZFAAP20: 2 184 411–2 212 720, fordított szálFAAP20SKI: 2 227 388–2 310 213, előre szálSKIMORN1: 2 319 208–2 391 722, fordított szálMORN1RER1: 2 390 670–2 405 444, előre szálRER1PEX10: 2 403 974–2 412 564, fordított szálPEX10PLCH2: 2 425 980–2 505 807, előre szálPLCH2PANK4: 2 508 531–2 526 617, fordított szálPANK4HES5: 2 528 745–2 530 271, fordított szálHES5TNFRSF14: 2 554 244–2 565 382, előre szálTNFRSF14PRXL2B: 2 586 491–2 591 470, előre szálPRXL2BMMEL1: 2 590 639–2 633 019, fordított szálMMEL1TTC34: 2 636 986–2 801 693, fordított szálTTC34A PEX10 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 41 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 18 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 403 974–2 405 834, 1861 bázis5. exon: 2 406 484–2 406 619, 136 bázis4. exon: 2 406 720–2 406 895, 176 bázis3. exon: 2 408 452–2 408 858, 407 bázis2. exon: 2 410 371–2 410 451, 81 bázis1. exon: 2 412 391–2 412 564, 174 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,6 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 981 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX10 gént

105

pozíció a(z) PEX10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PEX10 gén mind a 8,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PEX10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PEX10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 29 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX10 gén: peroxisomal biogenesis factor 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex10

Vancouver

Dante Labs. PEX10 gén: peroxisomal biogenesis factor 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet