Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.12
Koordináták
16. kromoszóma: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 194,6 kb
Fehérje
639 aminosav
Más néven ismert
DAN
MANE Select transzkriptum
ENST00000437198.7NM_002582.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

  • Familial Pulmonary Fibrosis

    • Telomere-related Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure

      Variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN can cause progressive pulmonary fibrosis in adulthood, sometimes together with bone marrow failure or liver disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt earlier lung monitoring and treatment, screening for blood and liver involvement, care with immunosuppressive drugs around transplant, and careful selection of related donors.

A PARN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a PARN helyét zárójel jelöli. A PARN és környékén 8 gén a 16. kromoszómán, 14 032 981–15 032 980 között.16. kromoszóma16p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, előre szálMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, fordított szálPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, előre szálBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, fordított szálPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, előre szálNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, előre szálNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, előre szálNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, előre szálNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, előre szálPDXDC1A PARN ábrája: 24 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 14 435 701–14 436 772, 1072 bázis23. exon: 14 446 888–14 447 081, 194 bázis22. exon: 14 482 638–14 482 827, 190 bázis21. exon: 14 552 021–14 552 095, 75 bázis20. exon: 14 554 065–14 554 151, 87 bázis19. exon: 14 555 654–14 555 709, 56 bázis18. exon: 14 580 874–14 580 943, 70 bázis17. exon: 14 582 181–14 582 291, 111 bázis16. exon: 14 584 347–14 584 422, 76 bázis15. exon: 14 584 749–14 584 791, 43 bázis14. exon: 14 586 318–14 586 361, 44 bázis13. exon: 14 593 301–14 593 378, 78 bázis12. exon: 14 599 904–14 599 960, 57 bázis11. exon: 14 604 146–14 604 226, 81 bázis10. exon: 14 606 484–14 606 526, 43 bázis9. exon: 14 608 281–14 608 319, 39 bázis8. exon: 14 609 058–14 609 123, 66 bázis7. exon: 14 610 644–14 610 809, 166 bázis6. exon: 14 617 590–14 617 650, 61 bázis5. exon: 14 627 106–14 627 187, 82 bázis4. exon: 14 627 269–14 627 336, 68 bázis3. exon: 14 628 172–14 628 251, 80 bázis2. exon: 14 629 597–14 629 674, 78 bázis1. exon: 14 630 107–14 630 260, 154 bázis24201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 194,6 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1920 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PARN gént

76

pozíció a(z) PARN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PARN gén mind a 194,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PARN gén: poly(A)-specific ribonuclease. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. PARN gén: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/parn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet