Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q43-q44
Koordináták
1. kromoszóma: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 244,1 kb
Fehérje
713 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select transzkriptum
ENST00000366541.8NM_006642.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

  • Nephronophthisis and Senior-Løken Syndrome

    • Senior-Løken SyndromeAutoszomális recesszív

      A form of nephronophthisis combined with retinal degeneration that can cause early vision loss.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing prompts referral for an eye examination alongside kidney monitoring.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SDCCAG8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SDCCAG8 helyét zárójel jelöli. A SDCCAG8 és környékén 2 gén a 1. kromoszómán, 242 878 066–243 878 065 között.1. kromoszóma1q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243 123 977–243 255 793, fordított szálCEP170SDCCAG8: 243 256 041–243 500 091, előre szálSDCCAG8AKT3: 243 488 233–243 851 079, fordított szálAKT3A SDCCAG8 ábrája: 18 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 243 256 041–243 256 240, 200 bázis2. exon: 243 270 105–243 270 257, 153 bázis3. exon: 243 270 978–243 271 063, 86 bázis4. exon: 243 274 543–243 274 656, 114 bázis5. exon: 243 286 272–243 286 397, 126 bázis6. exon: 243 293 091–243 293 219, 129 bázis7. exon: 243 304 713–243 304 777, 65 bázis8. exon: 243 307 989–243 308 177, 189 bázis9. exon: 243 316 755–243 316 893, 139 bázis10. exon: 243 330 540–243 330 692, 153 bázis11. exon: 243 341 039–243 341 173, 135 bázis12. exon: 243 344 215–243 344 331, 117 bázis13. exon: 243 378 721–243 378 863, 143 bázis14. exon: 243 415 702–243 415 829, 128 bázis15. exon: 243 417 968–243 418 076, 109 bázis16. exon: 243 426 427–243 426 558, 132 bázis17. exon: 243 489 014–243 489 140, 127 bázis18. exon: 243 499 756–243 500 091, 336 bázis1246810121416185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 244,1 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2142 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SDCCAG8 gént

75

pozíció a(z) SDCCAG8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SDCCAG8 gén mind a 244,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDCCAG8 gén: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8 gén: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdccag8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet