Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.31
Koordináták
10. kromoszóma: 87 863 625–87 971 930 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 108,3 kb
Fehérje
403 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MMAC1, TEP1, PTEN1
Korábbi jelölések
BZS, MHAM
MANE Select transzkriptum
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)

    • Cowden Syndrome 1Autoszomális domináns

      Any Cowden disease in which the cause of the disease is a mutation in the PTEN gene.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Lhermitte-Duclos diseaseAutoszomális domináns

      A benign overgrowth of the cerebellum (dysplastic gangliocytoma) that in adults is strongly associated with PTEN variants.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Its finding prompts PTEN testing and cancer surveillance for PTEN hamartoma tumour syndrome.

    • Macrocephaly-autism syndromeAutoszomális domináns

      PTEN variants presenting with a large head size and autism spectrum disorder or developmental delay.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Children and adults with a PTEN variant need the same cancer surveillance as in Cowden syndrome.

    • PTEN hamartoma tumour syndromeAutoszomális domináns

      The spectrum of PTEN-related conditions, including Cowden and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes, with hamartomas and raised risks of breast, thyroid, endometrial, kidney and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Regular breast, thyroid, endometrial, kidney, bowel and skin surveillance, and testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PTEN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a PTEN helyét zárójel jelöli. A PTEN és környékén 6 gén a 10. kromoszómán, 87 417 778–88 417 777 között.10. kromoszóma10q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87 504 859–87 555 094, előre szálMINPP1PAPSS2: 87 659 613–87 747 708, előre szálPAPSS2ATAD1: 87 744 644–87 842 355, fordított szálATAD1KLLN: 87 859 158–87 863 533, fordított szálKLLNMLDHR: 87 863 559–87 863 654, előre szálMLDHRPTEN: 87 863 625–87 971 930, előre szálPTENRNLS: 88 273 551–88 584 530, fordított szálRNLSA PTEN ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 53 ismert betegségokozó hely2. exon: 51 ismert betegségokozó hely3. exon: 25 ismert betegségokozó hely4. exon: 25 ismert betegségokozó hely5. exon: 157 ismert betegségokozó hely6. exon: 92 ismert betegségokozó hely7. exon: 106 ismert betegségokozó hely8. exon: 127 ismert betegségokozó hely9. exon: 21 ismert betegségokozó hely1. exon: 87 863 625–87 864 548, 924 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 87 894 025–87 894 109, 85 bázis. 22 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 87 925 513–87 925 557, 45 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 87 931 046–87 931 089, 44 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 87 933 013–87 933 251, 239 bázis. 61 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 87 952 118–87 952 259, 142 bázis. 30 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 87 957 853–87 958 019, 167 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 87 960 894–87 961 118, 225 bázis. 24 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 87 965 287–87 971 930, 6644 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 108,3 kb-jából 8,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1212 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PTEN gént

743

pozíció a(z) PTEN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 128 (17%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (125 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PTEN gén mind a 108,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (238)

Az itt található, oldallal rendelkező PTEN variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A34Pc.100G>C2. exon87 894 045Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A39Tc.115G>A2. exon87 894 060Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A39Vc.116C>T2. exon87 894 061Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A148Hfs*5c.441_442delinsA5. exon87 933 200Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G1. exon87 864 470Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.80-1G>C1. intron87 894 024Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.106G>A2. exon87 894 051Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.165-1G>A2. intron87 925 512Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.165-1G>C2. intron87 925 512Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.209+1_209+4del3. exon87 925 557Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 238 PTEN variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PTEN gén: phosphatase and tensin homolog. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN gén: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pten

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet