Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q11.2
Koordináták
14. kromoszóma: 21 280 083–21 351 301 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 71,2 kb
Fehérje
1286 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RGI1, LCA6, CORD13
Korábbi jelölések
RPGRIP
MANE Select transzkriptum
ENST00000400017.7NM_020366.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A RPGRIP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a RPGRIP1 helyét zárójel jelöli. A RPGRIP1 és környékén 24 gén a 14. kromoszómán, 20 815 692–21 815 691 között.14. kromoszóma14q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE3: 20 882 394–20 892 348, előre szálRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, előre szálRNASE2METTL17: 20 989 775–20 997 035, előre szálSLC39A2: 20 999 255–21 001 871, előre szálNDRG2: 21 016 584–21 071 094, fordított szálTPPP2: 21 024 086–21 036 276, előre szálTPPP2RNASE13: 21 032 818–21 034 807, fordított szálRNASE7: 21 042 316–21 044 234, előre szálRNASE8: 21 057 822–21 058 455, előre szálRNASE8ARHGEF40: 21 069 626–21 090 269, előre szálARHGEF40ZNF219: 21 089 468–21 104 722, fordított szálZNF219TMEM253: 21 098 811–21 103 724, előre szálTMEM253OR5AU1: 21 148 370–21 159 060, fordított szálOR5AU1HNRNPC: 21 207 375–21 269 792, fordított szálHNRNPCRPGRIP1: 21 280 083–21 351 301, előre szálRPGRIP1SUPT16H: 21 351 289–21 384 042, fordított szálSUPT16HCHD8: 21 385 194–21 456 126, fordított szálCHD8RAB2B: 21 458 704–21 476 973, fordított szálRAB2BTOX4: 21 476 597–21 504 234, előre szálTOX4METTL3: 21 498 127–21 511 430, fordított szálMETTL3SALL2: 21 521 080–21 537 230, fordított szálSALL2OR10G3: 21 568 520–21 580 076, fordított szálOR10G3OR10G2: 21 633 836–21 634 940, fordított szálOR10G2OR4E2: 21 653 835–21 667 642, előre szálOR4E2OR4E1: 21 667 886–21 673 818, fordított szálOR4E1A RPGRIP1 ábrája: 25 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 13 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely18. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 8 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 6 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 280 083–21 280 159, 77 bázis2. exon: 21 287 939–21 288 061, 123 bázis3. exon: 21 294 677–21 294 809, 133 bázis4. exon: 21 300 966–21 301 237, 272 bázis5. exon: 21 302 488–21 302 584, 97 bázis6. exon: 21 303 331–21 303 543, 213 bázis7. exon: 21 307 731–21 307 836, 106 bázis8. exon: 21 310 584–21 310 607, 24 bázis9. exon: 21 311 824–21 311 970, 147 bázis10. exon: 21 312 433–21 312 506, 74 bázis11. exon: 21 317 696–21 317 850, 155 bázis12. exon: 21 320 017–21 320 177, 161 bázis13. exon: 21 321 259–21 321 402, 144 bázis14. exon: 21 321 854–21 322 004, 151 bázis15. exon: 21 324 618–21 325 070, 453 bázis16. exon: 21 325 232–21 325 383, 152 bázis17. exon: 21 325 831–21 326 173, 343 bázis18. exon: 21 327 623–21 327 807, 185 bázis19. exon: 21 328 424–21 328 627, 204 bázis20. exon: 21 330 249–21 330 387, 139 bázis21. exon: 21 334 605–21 334 705, 101 bázis22. exon: 21 343 036–21 343 228, 193 bázis23. exon: 21 345 113–21 345 197, 85 bázis24. exon: 21 348 172–21 348 302, 131 bázis25. exon: 21 351 104–21 351 301, 198 bázis124681012141618202224255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 71,2 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3861 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RPGRIP1 gént

144

pozíció a(z) RPGRIP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RPGRIP1 gén mind a 71,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1 gén: RPGR interacting protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpgrip1

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1 gén: RPGR interacting protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpgrip1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet