Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

USH2A

usherin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q41
Koordináták
1. kromoszóma: 215 622 891–216 423 448 (GRCh38)
Exonok
72 exon, összesen 800,6 kb
Fehérje
5202 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
USHRN, RP39
Korábbi jelölések
USH2
MANE Select transzkriptum
ENST00000307340.8NM_206933.4
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Usher Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A group of recessive conditions (types 1 to 4) causing sensorineural hearing loss, progressive retinitis pigmentosa and, in some types, balance problems, linked to genes such as USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 and ARSG.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      An early diagnosis helps with decisions about the timing of cochlear implants, eye monitoring and eligibility for retinal therapy trials, and is relevant to carrier screening.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A USH2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a USH2A helyét zárójel jelöli. A USH2A és környékén 3 gén a 1. kromoszómán, 214 822 333–217 224 006 között.1. kromoszóma1q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215 005 775–215 237 329, előre szálKCNK2KCTD3: 215 567 022–215 623 007, előre szálKCTD3USH2A: 215 622 891–216 423 448, fordított szálUSH2AESRRG: 216 503 246–217 137 755, fordított szálESRRGA USH2A ábrája: 72 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán71. exon: 13 ismert betegségokozó hely70. exon: 19 ismert betegségokozó hely69. exon: 9 ismert betegségokozó hely68. exon: 14 ismert betegségokozó hely67. exon: 12 ismert betegségokozó hely66. exon: 14 ismert betegségokozó hely65. exon: 18 ismert betegségokozó hely64. exon: 21 ismert betegségokozó hely63. exon: 122 ismert betegségokozó hely62. exon: 17 ismert betegségokozó hely61. exon: 21 ismert betegségokozó hely60. exon: 12 ismert betegségokozó hely59. exon: 10 ismert betegségokozó hely58. exon: 6 ismert betegségokozó hely57. exon: 16 ismert betegségokozó hely56. exon: 9 ismert betegségokozó hely55. exon: 7 ismert betegségokozó hely54. exon: 14 ismert betegségokozó hely53. exon: 13 ismert betegségokozó hely52. exon: 9 ismert betegségokozó hely51. exon: 8 ismert betegségokozó hely50. exon: 20 ismert betegségokozó hely49. exon: 10 ismert betegségokozó hely48. exon: 19 ismert betegségokozó hely47. exon: 9 ismert betegségokozó hely46. exon: 9 ismert betegségokozó hely45. exon: 10 ismert betegségokozó hely44. exon: 7 ismert betegségokozó hely43. exon: 10 ismert betegségokozó hely42. exon: 19 ismert betegségokozó hely41. exon: 33 ismert betegségokozó hely40. exon: 10 ismert betegségokozó hely39. exon: 6 ismert betegségokozó hely38. exon: 9 ismert betegségokozó hely37. exon: 15 ismert betegségokozó hely36. exon: 16 ismert betegségokozó hely35. exon: 4 ismert betegségokozó hely34. exon: 10 ismert betegségokozó hely33. exon: 7 ismert betegségokozó hely32. exon: 10 ismert betegségokozó hely31. exon: 7 ismert betegségokozó hely30. exon: 10 ismert betegségokozó hely29. exon: 6 ismert betegségokozó hely28. exon: 14 ismert betegségokozó hely27. exon: 19 ismert betegségokozó hely26. exon: 7 ismert betegségokozó hely25. exon: 17 ismert betegségokozó hely24. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 14 ismert betegségokozó hely20. exon: 10 ismert betegségokozó hely19. exon: 21 ismert betegségokozó hely18. exon: 18 ismert betegségokozó hely17. exon: 44 ismert betegségokozó hely16. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 9 ismert betegségokozó hely13. exon: 54 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 24 ismert betegségokozó hely7. exon: 17 ismert betegségokozó hely6. exon: 32 ismert betegségokozó hely5. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 24 ismert betegségokozó hely72. exon: 215 622 891–215 625 870, 2980 bázis71. exon: 215 628 814–215 629 035, 222 bázis70. exon: 215 634 459–215 634 703, 245 bázis69. exon: 215 639 155–215 639 238, 84 bázis68. exon: 215 640 558–215 640 734, 177 bázis67. exon: 215 647 522–215 647 730, 209 bázis66. exon: 215 648 528–215 648 766, 239 bázis65. exon: 215 650 592–215 650 801, 210 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 65. exonban. Listázás64. exon: 215 670 972–215 671 293, 322 bázis63. exon: 215 674 100–215 675 616, 1517 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 63. exonban. Listázás62. exon: 215 680 149–215 680 376, 228 bázis61. exon: 215 728 030–215 728 384, 355 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 61. exonban. Listázás60. exon: 215 741 375–215 741 537, 163 bázis59. exon: 215 743 177–215 743 335, 159 bázis58. exon: 215 758 595–215 758 752, 158 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 58. exonban. Listázás57. exon: 215 759 660–215 759 843, 184 bázis56. exon: 215 766 681–215 766 788, 108 bázis55. exon: 215 779 843–215 780 041, 199 bázis54. exon: 215 782 042–215 782 196, 155 bázis53. exon: 215 782 738–215 782 935, 198 bázis52. exon: 215 786 670–215 786 874, 205 bázis51. exon: 215 790 059–215 790 282, 224 bázis50. exon: 215 798 907–215 799 125, 219 bázis49. exon: 215 813 736–215 813 904, 169 bázis48. exon: 215 816 997–215 817 195, 199 bázis47. exon: 215 837 991–215 838 103, 113 bázis46. exon: 215 844 294–215 844 496, 203 bázis45. exon: 215 845 824–215 846 033, 210 bázis44. exon: 215 867 007–215 867 170, 164 bázis43. exon: 215 877 758–215 877 880, 123 bázis42. exon: 215 878 764–215 879 098, 335 bázis41. exon: 215 888 426–215 889 054, 629 bázis40. exon: 215 900 075–215 900 217, 143 bázis39. exon: 215 900 755–215 900 905, 151 bázis38. exon: 215 934 616–215 934 795, 180 bázis37. exon: 215 965 317–215 965 479, 163 bázis36. exon: 215 970 625–215 970 776, 152 bázis35. exon: 215 993 020–215 993 167, 148 bázis34. exon: 215 998 887–215 999 058, 172 bázis33. exon: 216 000 403–216 000 562, 160 bázis32. exon: 216 046 431–216 046 592, 162 bázis31. exon: 216 048 534–216 048 647, 114 bázis30. exon: 216 070 101–216 070 292, 192 bázis29. exon: 216 072 889–216 072 969, 81 bázis28. exon: 216 073 097–216 073 300, 204 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás27. exon: 216 078 089–216 078 362, 274 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 216 083 456–216 083 586, 131 bázis25. exon: 216 084 698–216 084 877, 180 bázis24. exon: 216 086 719–216 086 820, 102 bázis23. exon: 216 089 013–216 089 139, 127 bázis22. exon: 216 097 083–216 097 213, 131 bázis21. exon: 216 175 252–216 175 482, 231 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 216 190 223–216 190 367, 145 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 216 196 553–216 196 722, 170 bázis18. exon: 216 198 315–216 198 584, 270 bázis17. exon: 216 199 627–216 200 121, 495 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 216 207 273–216 207 431, 159 bázis15. exon: 216 217 387–216 217 550, 164 bázis14. exon: 216 231 953–216 232 136, 184 bázis13. exon: 216 246 585–216 247 226, 642 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 216 250 903–216 251 098, 196 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 216 289 280–216 289 410, 131 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 216 292 175–216 292 370, 196 bázis9. exon: 216 321 883–216 321 976, 94 bázis8. exon: 216 323 474–216 323 695, 222 bázis7. exon: 216 324 168–216 324 352, 185 bázis6. exon: 216 325 305–216 325 599, 295 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 216 327 591–216 327 654, 64 bázis4. exon: 216 364 953–216 365 085, 133 bázis3. exon: 216 418 514–216 418 679, 166 bázis2. exon: 216 421 852–216 422 540, 689 bázis1. exon: 216 423 214–216 423 448, 235 bázis7260402015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 800,6 kb-jából 18,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 15 609 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) USH2A gént

1263

pozíció a(z) USH2A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a USH2A gén mind a 800,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 18,9 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (20)

Az itt található, oldallal rendelkező USH2A variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A4740Dc.14219C>A65. exon215 650 716Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5857+2T>C29. intron216 072 887Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.8559-2A>G42. intron215 877 882Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.8682-9A>G43. intron215 867 179Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.12295-3T>A62. intron215 675 619Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C319Yc.956G>A6. exon216 325 492Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C620Fc.1859G>T11. exon216 289 392Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C694Yc.2081G>A12. exon216 250 989Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C759Fc.2276G>T13. exon216 247 118Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1447Qfs*29c.4338_4339del20. exon216 190 279Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 20 USH2A variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). USH2A gén: usherin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A gén: usherin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ush2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet