Gén
CCDC28B
coiled-coil domain containing 28B
- HGNC 28163↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000160050↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 79140↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1p35.2
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 32 200 595–32 205 387 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 4,8 kb
- Fehérje
- 200 aminosav
- Más néven ismert
- MGC1203, RP4-622L5.5, LTAP2B
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000373602.10NM_024296.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CCDC28B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CCDC28B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A CCDC28B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,8 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 603 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) CCDC28B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CCDC28B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Broad foot
- Duplication of bones of the toes
- Radial deviation of finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CCDC28B gén: coiled-coil domain containing 28B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ccdc28b
Dante Labs. CCDC28B gén: coiled-coil domain containing 28B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ccdc28b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt