Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FANCM

FA complementation group M

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q21.2
Koordináták
14. kromoszóma: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 65 kb
Fehérje
2048 aminosav
Más néven ismert
FAAP250
Korábbi jelölések
KIAA1596
MANE Select transzkriptum
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A FANCM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a FANCM helyét zárójel jelöli. A FANCM és környékén 6 gén a 14. kromoszómán, 44 668 410–45 668 409 között.14. kromoszóma14q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, előre szálDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, fordított szálKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, előre szálTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, előre szálPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, fordított szálFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, előre szálFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, fordított szálMIS18BP1A FANCM ábrája: 23 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely12. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 44 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 10 ismert betegségokozó hely21. exon: 12 ismert betegségokozó hely22. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 135 930–45 136 539, 610 bázis2. exon: 45 137 069–45 137 241, 173 bázis3. exon: 45 140 632–45 140 709, 78 bázis4. exon: 45 148 837–45 148 995, 159 bázis5. exon: 45 151 397–45 151 528, 132 bázis6. exon: 45 153 920–45 154 052, 133 bázis7. exon: 45 154 697–45 154 822, 126 bázis8. exon: 45 155 373–45 155 459, 87 bázis9. exon: 45 159 096–45 159 280, 185 bázis10. exon: 45 164 359–45 164 565, 207 bázis11. exon: 45 166 950–45 167 163, 214 bázis12. exon: 45 170 589–45 170 746, 158 bázis13. exon: 45 173 055–45 173 210, 156 bázis14. exon: 45 175 071–45 176 976, 1906 bázis15. exon: 45 181 430–45 181 524, 95 bázis16. exon: 45 181 637–45 181 705, 69 bázis17. exon: 45 183 774–45 183 902, 129 bázis18. exon: 45 185 217–45 185 373, 157 bázis19. exon: 45 187 781–45 187 887, 107 bázis20. exon: 45 188 802–45 189 362, 561 bázis21. exon: 45 196 172–45 196 547, 376 bázis22. exon: 45 198 644–45 198 935, 292 bázis23. exon: 45 199 870–45 200 890, 1021 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 65 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6147 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FANCM gént

168

pozíció a(z) FANCM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FANCM gén mind a 65 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FANCM gén: FA complementation group M. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM gén: FA complementation group M [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fancm

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet