Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RPGRIP1L

RPGRIP1 like

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q12.2
Koordináták
16. kromoszóma: 53 598 153–53 703 859 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 105,7 kb
Fehérje
1315 aminosav
Más néven ismert
KIAA1005, CORS3, JBTS7, MKS5, NPHP8, FTM, PPP1R134
MANE Select transzkriptum
ENST00000647211.2NM_015272.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A RPGRIP1L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a RPGRIP1L helyét zárójel jelöli. A RPGRIP1L és környékén 4 gén a 16. kromoszómán, 53 151 006–54 151 005 között.16. kromoszóma16q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCHD9: 53 054 968–53 329 150, előre szálCHD9RBL2: 53 433 977–53 491 668, előre szálRBL2AKTIP: 53 490 502–53 504 411, fordított szálAKTIPRPGRIP1L: 53 598 153–53 703 859, fordított szálRPGRIP1LFTO: 53 701 692–54 158 512, előre szálFTOA RPGRIP1L ábrája: 27 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 5 ismert betegségokozó hely24. exon: 17 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 6 ismert betegségokozó hely20. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 9 ismert betegségokozó hely17. exon: 27 ismert betegségokozó hely16. exon: 13 ismert betegségokozó hely15. exon: 35 ismert betegségokozó hely14. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 17 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 53 598 153–53 602 188, 4036 bázis26. exon: 53 605 481–53 605 614, 134 bázis25. exon: 53 610 967–53 611 051, 85 bázis24. exon: 53 619 025–53 619 208, 184 bázis23. exon: 53 622 219–53 622 356, 138 bázis22. exon: 53 636 439–53 636 512, 74 bázis21. exon: 53 637 695–53 637 854, 160 bázis20. exon: 53 638 310–53 638 411, 102 bázis19. exon: 53 641 033–53 641 116, 84 bázis18. exon: 53 641 285–53 641 475, 191 bázis17. exon: 53 645 625–53 646 003, 379 bázis16. exon: 53 648 964–53 649 115, 152 bázis15. exon: 53 652 535–53 652 987, 453 bázis14. exon: 53 656 472–53 656 589, 118 bázis13. exon: 53 657 453–53 657 632, 180 bázis12. exon: 53 658 414–53 658 464, 51 bázis11. exon: 53 658 772–53 658 878, 107 bázis10. exon: 53 664 870–53 665 009, 140 bázis9. exon: 53 671 510–53 671 583, 74 bázis8. exon: 53 672 870–53 673 016, 147 bázis7. exon: 53 675 017–53 675 122, 106 bázis6. exon: 53 686 433–53 686 576, 144 bázis5. exon: 53 687 863–53 687 965, 103 bázis4. exon: 53 692 066–53 692 364, 299 bázis3. exon: 53 696 151–53 696 295, 145 bázis2. exon: 53 700 639–53 700 730, 92 bázis1. exon: 53 703 803–53 703 859, 57 bázis2725201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 105,7 kb-jából 7,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3948 bázis kódolja a fehérjét.

RPGRIP1L szekvenálása

1Alacsony

Mennyire nehéz a RPGRIP1L szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések3,2%
  • GC-tartalom2,7%
  • Referencia-lefedettség0%

301

a RPGRIP1L génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a RPGRIP1L gén mind a 105,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 7,9 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RPGRIP1L génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPGRIP1L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RPGRIP1L gén: RPGRIP1 like. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rpgrip1l

Vancouver

Dante Labs. RPGRIP1L gén: RPGRIP1 like [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rpgrip1l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet