Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BRIP1

BRCA1 interacting DNA helicase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q23.2
Koordináták
17. kromoszóma: 61 679 139–61 863 528 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 184,4 kb
Fehérje
1249 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
OF, BACH1, FANCJ
MANE Select transzkriptum
ENST00000259008.7NM_032043.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • Familial ovarian cancerAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to ovarian cancer, including that linked to BRIP1 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Risk-reducing removal of the ovaries and fallopian tubes may be considered.

    • Hereditary breast cancerAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A BRIP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a BRIP1 helyét zárójel jelöli. A BRIP1 és környékén 6 gén a 17. kromoszómán, 61 271 334–62 271 333 között.17. kromoszóma17q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbBCAS3: 60 677 453–61 392 838, előre szálBCAS3TBX2: 61 399 630–61 409 466, előre szálTBX2TBX4: 61 451 906–61 485 110, előre szálTBX4NACA2: 61 590 421–61 591 219, fordított szálNACA2BRIP1: 61 679 139–61 863 528, fordított szálBRIP1INTS2: 61 865 367–61 928 016, fordított szálINTS2MED13: 61 942 546–62 065 365, fordított szálMED13A BRIP1 ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán20. exon: 15 ismert betegségokozó hely19. exon: 48 ismert betegségokozó hely18. exon: 17 ismert betegségokozó hely17. exon: 26 ismert betegségokozó hely16. exon: 15 ismert betegségokozó hely15. exon: 36 ismert betegségokozó hely14. exon: 31 ismert betegségokozó hely13. exon: 17 ismert betegségokozó hely12. exon: 34 ismert betegségokozó hely11. exon: 31 ismert betegségokozó hely10. exon: 24 ismert betegségokozó hely9. exon: 32 ismert betegségokozó hely8. exon: 41 ismert betegségokozó hely7. exon: 45 ismert betegségokozó hely6. exon: 19 ismert betegségokozó hely5. exon: 31 ismert betegségokozó hely4. exon: 25 ismert betegségokozó hely3. exon: 27 ismert betegségokozó hely2. exon: 19 ismert betegségokozó hely20. exon: 61 679 139–61 684 140, 5002 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 61 685 836–61 686 165, 330 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 61 693 430–61 693 512, 83 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 61 715 951–61 716 063, 113 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 61 743 013–61 743 134, 122 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 61 744 432–61 744 591, 160 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 61 776 401–61 776 562, 162 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 61 780 261–61 780 401, 141 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 61 780 840–61 781 005, 166 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 61 784 270–61 784 424, 155 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 61 793 597–61 793 729, 133 bázis. 11 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 61 799 100–61 799 299, 200 bázis. 15 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 61 801 253–61 801 474, 222 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 61 808 467–61 808 757, 291 bázis. 23 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 61 847 101–61 847 220, 120 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 61 849 129–61 849 256, 128 bázis. 18 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 61 857 058–61 857 231, 174 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 61 859 796–61 859 907, 112 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 61 861 447–61 861 569, 123 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 61 863 284–61 863 528, 245 bázis201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 184,4 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3750 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) BRIP1 gént

605

pozíció a(z) BRIP1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a BRIP1 gén mind a 184,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (317)

Az itt található, oldallal rendelkező BRIP1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A27Cfs*42c.78dup2. exon61 861 461Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A349Pc.1045G>C8. exon61 801 348Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A402Sfs*19c.1203_1204del9. exon61 799 235Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A402Vfs*21c.1201_1204dup9. exon61 799 235Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A551Kfs*41c.1645_1649dup12. exon61 780 984Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A759Sfs*6c.2273dup16. exon61 743 118Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.66C>A2. exon61 861 474Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.73_93+14del2. intron61 861 432Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+1G>A2. intron61 861 446Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.93+1G>C2. intron61 861 446Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 317 BRIP1 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BRIP1 gén: BRCA1 interacting DNA helicase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brip1

Vancouver

Dante Labs. BRIP1 gén: BRCA1 interacting DNA helicase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brip1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet