Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.12
Koordináták
19. kromoszóma: 15 508 525–15 552 317 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 43,8 kb
Fehérje
531 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ39501
MANE Select transzkriptum
ENST00000269703.8NM_173483.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CYP4F22 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CYP4F22 helyét zárójel jelöli. A CYP4F22 és környékén 22 gén a 19. kromoszómán, 15 030 421–16 030 420 között.19. kromoszóma19p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15 049 480–15 058 293, előre szálCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, előre szálOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, előre szálSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, fordított szálHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, fordított szálNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, fordított szálEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, fordított szálBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, fordított szálAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, fordított szálAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, fordított szálWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, fordított szálRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, fordított szálPGLYRP2CYP4F22: 15 508 525–15 552 317, előre szálCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, előre szálCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, előre szálCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, előre szálCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, előre szálOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, előre szálOR10H3OR10H5: 15 787 661–15 800 357, előre szálOR10H5OR10H1: 15 804 549–15 815 664, fordított szálOR10H1CYP4F2: 15 877 893–15 900 528, fordított szálCYP4F2CYP4F11: 15 912 367–15 934 933, fordított szálCYP4F11OR10H4: 15 944 299–15 950 350, előre szálOR10H4A CYP4F22 ábrája: 14 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 15 508 525–15 508 583, 59 bázis2. exon: 15 523 693–15 523 799, 107 bázis3. exon: 15 525 336–15 525 558, 223 bázis4. exon: 15 529 709–15 529 853, 145 bázis5. exon: 15 537 361–15 537 414, 54 bázis6. exon: 15 537 535–15 537 662, 128 bázis7. exon: 15 537 872–15 537 993, 122 bázis8. exon: 15 540 450–15 540 717, 268 bázis9. exon: 15 543 971–15 544 037, 67 bázis10. exon: 15 544 150–15 544 279, 130 bázis11. exon: 15 548 108–15 548 241, 134 bázis12. exon: 15 549 138–15 549 202, 65 bázis13. exon: 15 550 674–15 550 756, 83 bázis14. exon: 15 551 294–15 552 317, 1024 bázis124681012145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 43,8 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1596 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP4F22 gént

26

pozíció a(z) CYP4F22 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYP4F22 gén mind a 43,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP4F22 gén: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. CYP4F22 gén: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp4f22

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet