Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COG4

component of oligomeric golgi complex 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 70 480 571–70 523 554 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 43 kb
Fehérje
789 aminosav
Más néven ismert
COD1, DKFZP586E1519
MANE Select transzkriptum
ENST00000323786.10NM_015386.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A COG4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a COG4 helyét zárójel jelöli. A COG4 és környékén 14 gén a 16. kromoszómán, 70 002 063–71 002 062 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, előre szálPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, előre szálCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, fordított szálEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, fordított szálAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, előre szálDDX19B: 70 299 194–70 372 582, előre szálDDX19A: 70 346 861–70 379 987, előre szálDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, fordított szálST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, előre szálFCSKCOG4: 70 480 571–70 523 554, fordított szálCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, előre szálSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, előre szálIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, fordított szálMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, fordított szálVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, fordított szálHYDINA COG4 ábrája: 19 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 70 480 571–70 481 144, 574 bázis18. exon: 70 481 359–70 481 487, 129 bázis17. exon: 70 481 764–70 481 865, 102 bázis16. exon: 70 482 092–70 482 175, 84 bázis15. exon: 70 482 729–70 482 821, 93 bázis14. exon: 70 483 853–70 483 969, 117 bázis13. exon: 70 490 330–70 490 392, 63 bázis12. exon: 70 496 266–70 496 431, 166 bázis11. exon: 70 497 221–70 497 387, 167 bázis10. exon: 70 497 937–70 498 055, 119 bázis9. exon: 70 500 958–70 501 091, 134 bázis8. exon: 70 508 406–70 508 464, 59 bázis7. exon: 70 509 231–70 509 388, 158 bázis6. exon: 70 509 916–70 510 021, 106 bázis5. exon: 70 512 239–70 512 432, 194 bázis4. exon: 70 514 335–70 514 509, 175 bázis3. exon: 70 517 626–70 517 740, 115 bázis2. exon: 70 519 649–70 519 731, 83 bázis1. exon: 70 523 373–70 523 554, 182 bázis191510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 43 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2370 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COG4 gént

    25

    pozíció a(z) COG4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COG4 gén mind a 43 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG4 gén: component of oligomeric golgi complex 4. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cog4

    Vancouver

    Dante Labs. COG4 gén: component of oligomeric golgi complex 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cog4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet