Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CRX

cone-rod homeobox

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 47 821 937–47 843 324 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 21,4 kb
Fehérje
299 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CRD, LCA7, OTX3
Korábbi jelölések
CORD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000221996.12NM_000554.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CRX felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CRX helyét zárójel jelöli. A CRX és környékén 25 gén a 19. kromoszómán, 47 332 631–48 332 630 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbC5AR2: 47 332 148–47 347 329, előre szálC5AR2DHX34: 47 349 280–47 383 255, előre szálDHX34MEIS3: 47 403 117–47 419 530, fordított szálMEIS3SLC8A2: 47 428 017–47 472 184, fordított szálSLC8A2KPTN: 47 475 141–47 484 265, fordított szálKPTNNAPA: 47 484 530–47 515 122, fordított szálNAPAZNF541: 47 520 638–47 573 148, fordított szálZNF541BICRA: 47 608 196–47 703 277, előre szálBICRAEHD2: 47 713 388–47 745 089, előre szálEHD2NOP53: 47 745 481–47 758 208, előre szálNOP53SELENOW: 47 778 508–47 784 686, előre szálSELENOWTPRX1: 47 801 232–47 819 051, fordított szálTPRX1CRX: 47 821 937–47 843 324, előre szálCRXTPRX2: 47 859 235–47 861 721, előre szálTPRX2SULT2A1: 47 870 327–47 886 479, fordított szálSULT2A1BSPH1: 47 968 046–47 992 170, fordított szálBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, előre szálELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, fordított szálCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, fordított szálPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, fordított szálLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, előre szálZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, fordított szálCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, előre szálZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, fordított szálODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, előre szálEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, fordított szálTMEM143A CRX ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 70 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 821 937–47 822 010, 74 bázis2. exon: 47 834 409–47 834 543, 135 bázis3. exon: 47 836 243–47 836 394, 152 bázis4. exon: 47 839 320–47 843 324, 4005 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,4 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 900 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CRX gént

94

pozíció a(z) CRX génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CRX gén mind a 21,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CRX gén: cone-rod homeobox. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/crx

Vancouver

Dante Labs. CRX gén: cone-rod homeobox [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/crx

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet