Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CEP290

centrosomal protein 290

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q21.32
Koordináták
12. kromoszóma: 88 049 016–88 142 088 (GRCh38)
Exonok
54 exon, összesen 93,1 kb
Fehérje
2479 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select transzkriptum
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autoszomális recesszív

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CEP290 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a CEP290 helyét zárójel jelöli. A CEP290 és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 87 595 552–88 595 551 között.12. kromoszóma12q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, fordított szálZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, előre szálRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 088, fordított szálCEP290TMTC3: 88 142 181–88 199 887, előre szálTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, fordított szálKITLGA CEP290 ábrája: 54 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán54. exon: 24 ismert betegségokozó hely53. exon: 8 ismert betegségokozó hely52. exon: 5 ismert betegségokozó hely51. exon: 10 ismert betegségokozó hely50. exon: 16 ismert betegségokozó hely49. exon: 15 ismert betegségokozó hely48. exon: 6 ismert betegségokozó hely47. exon: 20 ismert betegségokozó hely46. exon: 7 ismert betegségokozó hely45. exon: 13 ismert betegségokozó hely44. exon: 9 ismert betegségokozó hely43. exon: 16 ismert betegségokozó hely42. exon: 30 ismert betegségokozó hely41. exon: 12 ismert betegségokozó hely40. exon: 26 ismert betegségokozó hely39. exon: 13 ismert betegségokozó hely38. exon: 25 ismert betegségokozó hely37. exon: 31 ismert betegségokozó hely36. exon: 11 ismert betegségokozó hely35. exon: 25 ismert betegségokozó hely34. exon: 8 ismert betegségokozó hely33. exon: 11 ismert betegségokozó hely32. exon: 25 ismert betegségokozó hely31. exon: 49 ismert betegségokozó hely30. exon: 8 ismert betegségokozó hely29. exon: 11 ismert betegségokozó hely28. exon: 26 ismert betegségokozó hely27. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 13 ismert betegségokozó hely25. exon: 21 ismert betegségokozó hely24. exon: 13 ismert betegségokozó hely23. exon: 10 ismert betegségokozó hely22. exon: 15 ismert betegségokozó hely21. exon: 13 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 10 ismert betegségokozó hely18. exon: 12 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 19 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 13 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 21 ismert betegségokozó hely9. exon: 21 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely2. exon: 11 ismert betegségokozó hely54. exon: 88 049 016–88 049 414, 399 bázis53. exon: 88 050 354–88 050 433, 80 bázis52. exon: 88 053 652–88 053 746, 95 bázis51. exon: 88 054 340–88 054 413, 74 bázis50. exon: 88 055 576–88 055 717, 142 bázis49. exon: 88 058 848–88 059 020, 173 bázis48. exon: 88 059 898–88 060 020, 123 bázis47. exon: 88 060 830–88 060 994, 165 bázis46. exon: 88 062 692–88 062 778, 87 bázis45. exon: 88 063 981–88 064 115, 135 bázis44. exon: 88 068 522–88 068 645, 124 bázis43. exon: 88 071 294–88 071 449, 156 bázis42. exon: 88 071 781–88 071 926, 146 bázis41. exon: 88 077 222–88 077 344, 123 bázis40. exon: 88 077 697–88 077 918, 222 bázis39. exon: 88 079 092–88 079 229, 138 bázis38. exon: 88 080 182–88 080 395, 214 bázis37. exon: 88 083 031–88 083 230, 200 bázis36. exon: 88 083 847–88 083 954, 108 bázis35. exon: 88 084 586–88 084 852, 267 bázis34. exon: 88 086 039–88 086 173, 135 bázis33. exon: 88 086 391–88 086 498, 108 bázis32. exon: 88 087 780–88 087 944, 165 bázis31. exon: 88 089 032–88 089 487, 456 bázis30. exon: 88 090 728–88 090 839, 112 bázis29. exon: 88 092 681–88 092 832, 152 bázis28. exon: 88 093 770–88 093 975, 206 bázis27. exon: 88 096 888–88 096 999, 112 bázis26. exon: 88 102 838–88 103 011, 174 bázis25. exon: 88 106 675–88 106 905, 231 bázis24. exon: 88 106 996–88 107 098, 103 bázis23. exon: 88 109 066–88 109 181, 116 bázis22. exon: 88 111 202–88 111 351, 150 bázis21. exon: 88 111 694–88 111 858, 165 bázis20. exon: 88 114 420–88 114 562, 143 bázis19. exon: 88 115 098–88 115 182, 85 bázis18. exon: 88 117 033–88 117 145, 113 bázis17. exon: 88 118 483–88 118 570, 88 bázis16. exon: 88 118 643–88 118 743, 101 bázis15. exon: 88 120 114–88 120 276, 163 bázis14. exon: 88 120 997–88 121 166, 170 bázis13. exon: 88 125 246–88 125 369, 124 bázis12. exon: 88 126 316–88 126 438, 123 bázis11. exon: 88 128 946–88 129 035, 90 bázis10. exon: 88 129 694–88 129 876, 183 bázis9. exon: 88 130 268–88 130 420, 153 bázis8. exon: 88 130 545–88 130 565, 21 bázis7. exon: 88 131 165–88 131 218, 54 bázis6. exon: 88 136 643–88 136 786, 144 bázis5. exon: 88 139 145–88 139 191, 47 bázis4. exon: 88 139 495–88 139 564, 70 bázis3. exon: 88 140 956–88 141 033, 78 bázis2. exon: 88 141 206–88 141 334, 129 bázis1. exon: 88 141 900–88 142 088, 189 bázis54504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 93,1 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7440 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CEP290 gént

906

pozíció a(z) CEP290 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 24 (2,6%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (24 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CEP290 gén mind a 93,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP290 gén: centrosomal protein 290. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290 gén: centrosomal protein 290 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cep290

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet