Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FLNB

filamin B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p14.3
Koordináták
3. kromoszóma: 58 008 422–58 172 251 (GRCh38)
Exonok
46 exon, összesen 163,8 kb
Fehérje
2602 aminosav
Más néven ismert
TAP, TABP, ABP-278, FH1
Korábbi jelölések
FLN1L, LRS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000295956.9NM_001457.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FLNB gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A FLNB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a FLNB helyét zárójel jelöli. A FLNB és környékén 13 gén a 3. kromoszómán, 57 590 337–58 590 336 között.3. kromoszóma3p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbPDE12: 57 556 249–57 656 494, előre szálPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, fordított szálARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, fordított szálDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, előre szálSLMAPFLNB: 58 008 422–58 172 251, előre szálFLNBDNASE1L3: 58 191 375–58 214 697, fordított szálDNASE1L3ABHD6: 58 237 502–58 296 814, előre szálABHD6RPP14: 58 306 239–58 324 695, előre szálRPP14HTD2: 58 306 239–58 324 695, előre szálHTD2PXK: 58 332 579–58 426 867, előre szálPXKPDHB: 58 425 143–58 434 012, fordított szálPDHBKCTD6: 58 491 078–58 502 584, előre szálKCTD6ACOX2: 58 504 544–58 537 400, fordított szálACOX2FAM107A: 58 564 114–58 627 651, fordított szálFAM107AA FLNB ábrája: 46 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 5 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 58 008 422–58 008 856, 435 bázis2. exon: 58 077 046–58 077 294, 249 bázis3. exon: 58 078 717–58 078 814, 98 bázis4. exon: 58 081 629–58 081 776, 148 bázis5. exon: 58 094 836–58 094 954, 119 bázis6. exon: 58 096 141–58 096 218, 78 bázis7. exon: 58 097 815–58 097 977, 163 bázis8. exon: 58 098 711–58 098 908, 198 bázis9. exon: 58 102 203–58 102 340, 138 bázis10. exon: 58 103 959–58 104 085, 127 bázis11. exon: 58 105 080–58 105 216, 137 bázis12. exon: 58 106 680–58 106 873, 194 bázis13. exon: 58 108 458–58 108 571, 114 bázis14. exon: 58 109 179–58 109 322, 144 bázis15. exon: 58 109 576–58 109 699, 124 bázis16. exon: 58 110 010–58 110 170, 161 bázis17. exon: 58 111 791–58 111 881, 91 bázis18. exon: 58 112 149–58 112 318, 170 bázis19. exon: 58 118 872–58 118 989, 118 bázis20. exon: 58 121 241–58 121 503, 263 bázis21. exon: 58 123 093–58 123 690, 598 bázis22. exon: 58 124 332–58 124 505, 174 bázis23. exon: 58 125 581–58 125 743, 163 bázis24. exon: 58 126 602–58 126 762, 161 bázis25. exon: 58 130 741–58 130 908, 168 bázis26. exon: 58 132 808–58 132 931, 124 bázis27. exon: 58 134 616–58 134 772, 157 bázis28. exon: 58 135 979–58 136 168, 190 bázis29. exon: 58 138 282–58 138 529, 248 bázis30. exon: 58 141 858–58 141 929, 72 bázis31. exon: 58 142 650–58 142 752, 103 bázis32. exon: 58 143 473–58 143 613, 141 bázis33. exon: 58 145 921–58 146 049, 129 bázis34. exon: 58 146 820–58 146 993, 174 bázis35. exon: 58 148 206–58 148 364, 159 bázis36. exon: 58 148 649–58 148 852, 204 bázis37. exon: 58 149 850–58 150 002, 153 bázis38. exon: 58 150 105–58 150 227, 123 bázis39. exon: 58 153 375–58 153 641, 267 bázis40. exon: 58 154 791–58 154 928, 138 bázis41. exon: 58 155 960–58 156 075, 116 bázis42. exon: 58 159 554–58 159 686, 133 bázis43. exon: 58 163 154–58 163 330, 177 bázis44. exon: 58 168 440–58 168 658, 219 bázis45. exon: 58 169 590–58 169 793, 204 bázis46. exon: 58 170 575–58 172 251, 1677 bázis110203040465′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 163,8 kb-jából 9,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7809 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FLNB gént

53

pozíció a(z) FLNB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FLNB gén mind a 163,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FLNB gén: filamin B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/flnb

Vancouver

Dante Labs. FLNB gén: filamin B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/flnb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet