Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VCAN

versican

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q14.2-q14.3
Koordináták
5. kromoszóma: 83 471 744–83 582 302 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 110,6 kb
Fehérje
3396 aminosav
Más néven ismert
PG-M
Korábbi jelölések
CSPG2
MANE Select transzkriptum
ENST00000265077.8NM_004385.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A VCAN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a VCAN helyét zárójel jelöli. A VCAN és környékén 4 gén a 5. kromoszómán, 83 027 023–84 027 022 között.5. kromoszóma5q14.2-q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.383,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbTMEM167A: 83 022 799–83 077 863, fordított szálTMEM167AXRCC4: 83 077 498–83 370 453, előre szálXRCC4VCAN: 83 471 744–83 582 302, előre szálVCANHAPLN1: 83 637 805–83 723 528, fordított szálHAPLN1EDIL3: 83 939 098–84 384 891, fordított szálEDIL3A VCAN ábrája: 15 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 83 471 744–83 472 023, 280 bázis2. exon: 83 483 513–83 483 588, 76 bázis3. exon: 83 490 098–83 490 472, 375 bázis4. exon: 83 493 546–83 493 720, 175 bázis5. exon: 83 493 804–83 493 931, 128 bázis6. exon: 83 512 103–83 512 396, 294 bázis7. exon: 83 519 349–83 522 309, 2961 bázis8. exon: 83 537 007–83 542 268, 5262 bázis9. exon: 83 545 537–83 545 650, 114 bázis10. exon: 83 547 971–83 548 084, 114 bázis11. exon: 83 553 364–83 553 522, 159 bázis12. exon: 83 554 956–83 555 038, 83 bázis13. exon: 83 572 416–83 572 560, 145 bázis14. exon: 83 579 980–83 580 162, 183 bázis15. exon: 83 580 307–83 582 302, 1996 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 110,6 kb-jából 12,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 10 191 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VCAN gént

6

pozíció a(z) VCAN génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VCAN gén mind a 110,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VCAN gén: versican. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vcan

Vancouver

Dante Labs. VCAN gén: versican [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vcan

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet