Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLPB

ClpB family mitochondrial disaggregase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.4
Koordináták
11. kromoszóma: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 149 kb
Fehérje
677 aminosav
Más néven ismert
SKD3, FLJ13152, ANKCLP
MANE Select transzkriptum
ENST00000538039.6NM_001258392.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

A CLPB felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CLPB helyét zárójel jelöli. A CLPB és környékén 21 gén a 11. kromoszómán, 71 860 013–72 860 012 között.11. kromoszóma11q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2572 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, fordított szálXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, fordított szálXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, előre szálDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, előre szálRNF121IL18BP: 71 998 613–72 007 315, előre szálIL18BPNUMA1: 72 002 860–72 080 693, fordított szálLRRC51: 72 080 286–72 096 895, előre szálLRTOMT: 72 080 331–72 110 782, előre szálLRTOMTLAMTOR1: 72 085 520–72 103 393, fordított szálTOMT: 72 103 506–72 111 546, előre szálTOMTANAPC15: 72 106 370–72 113 688, fordított szálANAPC15FOLR3: 72 114 869–72 141 085, előre szálFOLR3FOLR1: 72 189 529–72 199 329, előre szálFOLR1FOLR2: 72 216 601–72 221 957, előre szálFOLR2INPPL1: 72 223 524–72 239 184, előre szálINPPL1PHOX2A: 72 239 077–72 245 664, fordított szálPHOX2ACLPB: 72 285 495–72 434 531, fordított szálCLPBPDE2A: 72 576 141–72 674 591, fordított szálPDE2AARAP1: 72 682 436–72 794 047, fordított szálARAP1STARD10: 72 753 216–72 794 047, fordított szálSTARD10ATG16L2: 72 814 138–72 845 036, előre szálATG16L2FCHSD2: 72 836 042–73 142 485, fordított szálFCHSD2A CLPB ábrája: 16 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 72 285 495–72 293 615, 8121 bázis15. exon: 72 294 022–72 294 126, 105 bázis14. exon: 72 294 325–72 294 444, 120 bázis13. exon: 72 294 620–72 294 693, 74 bázis12. exon: 72 295 492–72 295 648, 157 bázis11. exon: 72 301 803–72 301 964, 162 bázis10. exon: 72 302 304–72 302 348, 45 bázis9. exon: 72 307 199–72 307 254, 56 bázis8. exon: 72 308 527–72 308 604, 78 bázis7. exon: 72 317 106–72 317 220, 115 bázis6. exon: 72 329 707–72 329 804, 98 bázis5. exon: 72 358 880–72 359 008, 129 bázis4. exon: 72 380 281–72 380 384, 104 bázis3. exon: 72 402 966–72 403 052, 87 bázis2. exon: 72 430 312–72 430 363, 52 bázis1. exon: 72 434 072–72 434 531, 460 bázis161510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 149 kb-jából 10 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2034 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLPB gént

37

pozíció a(z) CLPB génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLPB gén mind a 149 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPB gén: ClpB family mitochondrial disaggregase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clpb

Vancouver

Dante Labs. CLPB gén: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clpb

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet