APOA1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Hereditary Amyloidosis

  • Autoszomális domináns

    Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

• Hereditary Hypolipoproteinemias

  • Hypoalphalipoproteinemia

    Includes Tangier disease (ABCA1), LCAT deficiency including fish-eye disease, and apolipoprotein A-I deficiency (APOA1), which cause very low HDL cholesterol and can lead to corneal clouding, kidney disease, nerve problems or early heart disease.

    • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Knowing explains very low HDL results and supports kidney, eye and cardiovascular monitoring.

A APOA1 felépítése

Az exonok a gén 1,9 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 804 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APOA1 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 11 betegséget oszt meg
• APOA4apolipoprotein A41 betegséget oszt meg
• APPamyloid beta precursor protein1 betegséget oszt meg
• B2Mbeta-2-microglobulin1 betegséget oszt meg
• CST3cystatin C1 betegséget oszt meg
• FGAfibrinogen alpha chain1 betegséget oszt meg
• GPNMBglycoprotein nmb1 betegséget oszt meg
• GSNgelsolin1 betegséget oszt meg
• ITM2Bintegral membrane protein 2B1 betegséget oszt meg
• LCATlecithin-cholesterol acyltransferase1 betegséget oszt meg
• LYZlysozyme1 betegséget oszt meg
• OSMRoncostatin M receptor1 betegséget oszt meg

A(z) APOA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) APOA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése