Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5p13.2
Koordináták
5. kromoszóma: 33 986 165–34 008 050 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
382 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RACE, P504S
MANE Select transzkriptum
ENST00000335606.11NM_014324.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum Disease

    • Alpha-Methylacyl-CoA Racemase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in AMACR, which can cause adult-onset nerve damage, vision problems and seizures, or a bile acid synthesis defect in infancy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a diet low in phytanic and pristanic acid, which may slow progression.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AMACR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a AMACR helyét zárójel jelöli. A AMACR és környékén 7 gén a 5. kromoszómán, 33 497 108–34 497 107 között.5. kromoszóma5p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33 523 535–33 892 113, fordított szálADAMTS12RXFP3: 33 936 386–33 938 918, előre szálRXFP3SLC45A2: 33 943 530–33 986 124, fordított szálSLC45A2AMACR: 33 986 165–34 008 050, fordított szálAMACRC1QTNF3-AMACR: 33 987 174–34 124 528, fordított szál: 33 997 007–34 008 084, fordított szálC1QTNF3: 34 017 858–34 043 238, fordított szálC1QTNF3: 34 190 156–34 193 653, előre szálA AMACR ábrája: 5 exon a(z) 5. kromoszóma fordított szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 33 986 165–33 989 502, 3338 bázis4. exon: 33 998 641–33 998 827, 187 bázis3. exon: 34 004 574–34 004 734, 161 bázis2. exon: 34 005 756–34 005 899, 144 bázis1. exon: 34 007 773–34 008 050, 278 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1149 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AMACR gént

1

pozíció a(z) AMACR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AMACR gén mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AMACR gén: alpha-methylacyl-CoA racemase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. AMACR gén: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/amacr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet