Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DKC1

dyskerin pseudouridine synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq28
Koordináták
X. kromoszóma: 154 762 864–154 777 689 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 14,8 kb
Fehérje
514 aminosav
Más néven ismert
XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
Korábbi jelölések
DKC
MANE Select transzkriptum
ENST00000369550.10NM_001363.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DKC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a DKC1 helyét zárójel jelöli. A DKC1 és környékén 34 gén a X. kromoszómán, 154 270 277–155 270 276 között.X. kromoszómaXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbOPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, előre szálOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, fordított szálTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, előre szálTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, fordított szálEMD: 154 379 205–154 381 574, előre szálEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, előre szálRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, fordított szálDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, előre szálTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, előre szálGDI1: 154 436 600–154 443 467, előre szálFAM50A: 154 444 103–154 450 655, előre szálPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, előre szálLAGE3: 154 477 598–154 479 291, fordított szálLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, fordított szálUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, fordított szálSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, fordított szálFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, fordított szálG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, előre szálIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, előre szálCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, fordított szálCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, fordított szálCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, fordított szálGAB3DKC1: 154 762 864–154 777 689, előre szálDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, fordított szálMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, fordított szálSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, fordított szálF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, előre szálH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, előre szálF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, előre szálFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, fordított szálCMC4: 155 061 622–155 065 519, fordított szálMTCP1: 155 064 034–155 147 937, fordított szálBRCC3: 155 071 416–155 128 969, előre szálBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, előre szálVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, fordított szálRAB39BA DKC1 ábrája: 15 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 154 762 864–154 762 981, 118 bázis2. exon: 154 764 899–154 764 966, 68 bázis3. exon: 154 765 444–154 765 530, 87 bázis4. exon: 154 765 907–154 765 998, 92 bázis5. exon: 154 766 216–154 766 400, 185 bázis6. exon: 154 766 997–154 767 061, 65 bázis7. exon: 154 767 256–154 767 382, 127 bázis8. exon: 154 768 302–154 768 432, 131 bázis9. exon: 154 769 167–154 769 310, 144 bázis10. exon: 154 770 759–154 770 879, 121 bázis11. exon: 154 773 131–154 773 249, 119 bázis12. exon: 154 774 602–154 774 705, 104 bázis13. exon: 154 775 195–154 775 273, 79 bázis14. exon: 154 776 187–154 776 324, 138 bázis15. exon: 154 776 799–154 777 689, 891 bázis1234567891011121314155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,8 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1545 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DKC1 gént

23

pozíció a(z) DKC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DKC1 gén mind a 14,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DKC1 gén: dyskerin pseudouridine synthase 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dkc1

Vancouver

Dante Labs. DKC1 gén: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dkc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet