Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.33
Koordináták
6. kromoszóma: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Exonok
41 exon, összesen 20,6 kb
Fehérje
1744 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select transzkriptum
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Early classical pathway complement deficiency (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autoszomális recesszív

      Deficiencies of the early components of the classical complement pathway, which are associated with lupus-like autoimmune disease and some bacterial infections.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the diagnosis supports early recognition of autoimmune disease and appropriate vaccination.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A C4A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a C4A helyét zárójel jelöli. A C4A és környékén 70 gén a 6. kromoszómán, 31 492 369–32 492 368 között.6. kromoszóma6p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, előre szálMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, előre szálDDX39B: 31 530 217–31 542 451, fordított szálDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, fordított szálATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, fordított szálNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, előre szálLTA: 31 572 054–31 574 324, előre szálLTATNF: 31 575 558–31 578 336, előre szálLTB: 31 580 525–31 582 522, fordított szálLST1: 31 581 065–31 588 911, előre szálLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, fordított szálNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, előre szálAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, előre szálPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, előre szál: 31 623 874–31 625 499, előre szálBAG6: 31 638 543–31 652 747, fordított szálAPOM: 31 652 416–31 658 214, előre szálC6orf47: 31 658 298–31 660 778, fordított szálGPANK1: 31 661 228–31 666 283, fordított szálCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, előre szál: 31 666 102–31 673 546, előre szálLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, előre szálLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, fordított szálLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, fordított szálLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, előre szálLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, előre szálLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, előre szálLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, előre szálLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, fordított szálDDAH2: 31 726 586–31 730 617, fordított szálCLIC1: 31 730 579–31 740 558, fordított szálMSH5: 31 739 677–31 762 678, előre szálMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, előre szálSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, előre szálVWA7: 31 765 590–31 777 328, fordított szálVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, fordított szálLSM2: 31 797 019–31 806 992, fordított szálLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, fordított szálHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, előre szálHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, előre szálHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, fordított szálNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, fordított szálSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, fordított szálEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, előre szálC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, fordított szálZBTB12: 31 927 698–31 952 048, előre szálCFB: 31 945 650–31 952 086, előre szálNELFE: 31 952 087–31 959 079, fordított szálSKIC2: 31 959 025–31 969 852, előre szálSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, fordított szálDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, előre szálWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, előre szálC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, előre szálC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, előre szálCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, fordított szálTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, fordított szálATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, fordított szálFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, előre szálPRRT1: 32 147 292–32 153 083, fordított szálPRRT1: 32 150 495–32 154 373, fordított szálPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, előre szálEGFL8: 32 163 918–32 171 980, előre szálAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, fordított szálRNF5: 32 178 391–32 184 769, előre szálAGER: 32 180 963–32 184 365, fordított szálPBX2: 32 184 733–32 190 278, fordított szálGPSM3: 32 190 766–32 195 523, fordított szálNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, fordított szálNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, fordított szálTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, fordított szálBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, előre szálHLA-DRAA C4A ábrája: 41 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 31 982 057–31 982 172, 116 bázis2. exon: 31 982 305–31 982 503, 199 bázis3. exon: 31 982 718–31 982 919, 202 bázis4. exon: 31 983 129–31 983 199, 71 bázis5. exon: 31 983 278–31 983 366, 89 bázis6. exon: 31 983 585–31 983 667, 83 bázis7. exon: 31 983 838–31 983 934, 97 bázis8. exon: 31 984 073–31 984 178, 106 bázis9. exon: 31 984 276–31 984 408, 133 bázis10. exon: 31 991 192–31 991 307, 116 bázis11. exon: 31 991 407–31 991 586, 180 bázis12. exon: 31 991 732–31 991 914, 183 bázis13. exon: 31 992 047–31 992 232, 186 bázis14. exon: 31 992 386–31 992 544, 159 bázis15. exon: 31 992 796–31 992 922, 127 bázis16. exon: 31 993 090–31 993 164, 75 bázis17. exon: 31 993 425–31 993 622, 198 bázis18. exon: 31 993 714–31 993 825, 112 bázis19. exon: 31 993 916–31 993 986, 71 bázis20. exon: 31 994 245–31 994 384, 140 bázis21. exon: 31 994 498–31 994 707, 210 bázis22. exon: 31 994 952–31 995 003, 52 bázis23. exon: 31 995 105–31 995 194, 90 bázis24. exon: 31 995 330–31 995 539, 210 bázis25. exon: 31 995 719–31 995 794, 76 bázis26. exon: 31 995 955–31 996 111, 157 bázis27. exon: 31 996 207–31 996 323, 117 bázis28. exon: 31 996 429–31 996 600, 172 bázis29. exon: 31 996 829–31 997 061, 233 bázis30. exon: 31 997 144–31 997 311, 168 bázis31. exon: 31 997 705–31 997 764, 60 bázis32. exon: 31 998 814–31 998 907, 94 bázis33. exon: 31 999 005–31 999 191, 187 bázis34. exon: 31 999 306–31 999 396, 91 bázis35. exon: 31 999 487–31 999 561, 75 bázis36. exon: 32 001 053–32 001 155, 103 bázis37. exon: 32 001 321–32 001 410, 90 bázis38. exon: 32 001 496–32 001 594, 99 bázis39. exon: 32 001 777–32 001 860, 84 bázis40. exon: 32 002 123–32 002 255, 133 bázis41. exon: 32 002 399–32 002 681, 283 bázis125415′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,6 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5235 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). C4A gén: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A gén: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/c4a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet