Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 625 573–670 782 (GRCh38)
Exonok
22 exon, összesen 45,2 kb
Fehérje
854 aminosav
Más néven ismert
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Korábbi jelölések
PDEB
MANE Select transzkriptum
ENST00000496514.6NM_000283.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PDE6B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a PDE6B helyét zárójel jelöli. A PDE6B és környékén 18 gén a 4. kromoszómán, 148 178–1 148 177 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124 456–210 714, előre szálZNF718ZNF732: 270 675–305 483, fordított szálZNF732ZNF141: 337 762–384 868, előre szálZNF141ZNF721: 391 179–499 159, fordított szálZNF721PIGG: 499 195–541 173, előre szálPIGGTMEM271: 573 880–576 295, fordított szálTMEM271PDE6B: 625 573–670 782, előre szálPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, fordított szálATP5MEMYL5: 673 519–682 033, előre szálMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, fordított szálSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, előre szálPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, fordított szálCPLX1GAK: 849 275–932 411, fordított szálGAKTMEM175: 932 153–958 989, előre szálTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, fordított szálDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, fordított szálSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, előre szálIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, előre szálFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, fordított szálRNF212A PDE6B ábrája: 22 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 625 573–626 094, 522 bázis2. exon: 634 677–634 829, 153 bázis3. exon: 635 880–635 969, 90 bázis4. exon: 653 852–653 992, 141 bázis5. exon: 654 080–654 154, 75 bázis6. exon: 654 824–654 888, 65 bázis7. exon: 655 940–656 006, 67 bázis8. exon: 656 245–656 292, 48 bázis9. exon: 656 874–657 023, 150 bázis10. exon: 657 351–657 494, 144 bázis11. exon: 658 952–659 017, 66 bázis12. exon: 660 467–660 613, 147 bázis13. exon: 662 134–662 241, 108 bázis14. exon: 662 509–662 618, 110 bázis15. exon: 663 100–663 187, 88 bázis16. exon: 663 770–663 870, 101 bázis17. exon: 664 114–664 221, 108 bázis18. exon: 664 881–664 944, 64 bázis19. exon: 665 255–665 329, 75 bázis20. exon: 666 531–666 614, 84 bázis21. exon: 667 856–668 006, 151 bázis22. exon: 670 046–670 782, 737 bázis12468101214161820225′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,2 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2565 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDE6B gént

84

pozíció a(z) PDE6B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDE6B gén mind a 45,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE6B gén: phosphodiesterase 6B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. PDE6B gén: phosphodiesterase 6B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde6b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet