Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJA5

gap junction protein alpha 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 147 756 199–147 760 602 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
358 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CX40
MANE Select transzkriptum
ENST00000579774.3NM_181703.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Atrial Fibrillation

    • Autoszomális domináns

      Atrial fibrillation running in families, linked to changes in genes such as KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA and SCN5A.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports earlier ECG checks for relatives and timely discussion of stroke prevention.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A GJA5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a GJA5 helyét zárójel jelöli. A GJA5 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 147 258 401–148 258 400 között.1. kromoszóma1q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147 242 643–147 295 767, előre szálCHD1LBCL9: 147 541 337–147 626 226, előre szálBCL9: 147 611 590–147 611 796, előre szálACP6: 147 629 652–147 670 541, fordított szálACP6GJA5: 147 756 199–147 760 602, fordított szálGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, előre szálGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, előre szálGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, fordított szálNBPF11A GJA5 ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 147 756 199–147 759 271, 3073 bázis1. exon: 147 760 499–147 760 602, 104 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1077 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GJA5 gént

2

pozíció a(z) GJA5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GJA5 gén mind a 4,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GJA5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJA5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 32 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA5 gén: gap junction protein alpha 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. GJA5 gén: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gja5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet