Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CABP4

calcium binding protein 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 6,4 kb
Fehérje
275 aminosav
Más néven ismert
CSNB2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

A CABP4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CABP4 helyét zárójel jelöli. A CABP4 és környékén 29 gén a 11. kromoszómán, 66 958 553–67 958 552 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, előre szálC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, előre szálSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, előre szálRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, előre szálKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, előre szálGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, előre szálANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, előre szálSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, előre szálRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, fordított szálPOLD4: 67 351 572–67 373 584, fordított szálCLCF1: 67 364 168–67 374 301, fordított szálCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, fordított szálTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, előre szálCARNS1: 67 414 968–67 425 613, előre szálRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, előre szálCORO1B: 67 435 510–67 443 828, fordított szálCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, fordított szálGPR152: 67 451 301–67 452 729, fordított szálGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, előre szálCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, fordított szálTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, előre szálPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, fordított szálCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, fordított szálCABP2: 67 518 912–67 524 517, fordított szálCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, előre szálGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, előre szálNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, fordított szálNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, fordított szálTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, fordított szálACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, fordított szálA CABP4 ábrája: 6 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 67 455 354–67 455 789, 436 bázis2. exon: 67 456 188–67 456 218, 31 bázis3. exon: 67 456 299–67 456 442, 144 bázis4. exon: 67 457 573–67 457 682, 110 bázis5. exon: 67 458 371–67 458 518, 148 bázis6. exon: 67 458 631–67 461 752, 3122 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,4 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 828 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CABP4 gént

9

pozíció a(z) CABP4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CABP4 gén mind a 6,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CABP4 gén: calcium binding protein 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4 gén: calcium binding protein 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cabp4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet